Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas de cada 10.000. El síndrome de Wolf Hirschhron, es una de ellas. Está causado por la pérdida de material genético en uno de los brazos del cromosoma cuatro y sobre esta enfermedad están investigando en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa para avanzar hacia nuevas terapias. Un grupo de científicos liderados por Cesar Cobaleda con el que hoy hablamos. Los investigadores han identificado varios genes que podrían ser responsables de las características del SWH.
Además conocemos de la mano de la periodista Isabel Gemio, presidenta de la Fundación que lleva su nombre para la distrofia muscular, la campaña 'Todos somos raros, todos somos únicos', que junto a la Federación Española de Enfermedades Raras, pretende hacer visibles a estos enfermos y fomentar la investigación de estas patologías poco frecuentes, pero muy importantes.
