Un estudio con gemelas idénticas descubre cinco genes implicados en la anorexia

• Se basa en el análisis de hermanas homocigóticas en las que una sufre el trastorno alimentario y la otra no
• Los genes identificados estarían relacionados con la diabetes tipo 2 y con otras enfermedades psiquiátricas

Una mujer se pesa sobre una báscula, en una imagen de archivo.

Un estudio español ha identificado cinco genes relacionados con el desarrollo de la anorexia nerviosa a partir de las muestras biológicas de hermanas gemelas idénticas. El hallazgo, en torno uno de los trastornos alimentarios con mayor mortalidad, establece por primera vez una base epigenética de la enfermedad, más allá de los criterios clínicos con los que se ha diagnosticado hasta ahora.

El equipo investigador, liderado por la Universitat de València y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, confía en que los resultados ayuden a poner "en marcha estrategias terapéuticas, de prevención y de intervención temprana", según ha destacado el catedrático de Psiquiatría, el doctor Luis Rojo, uno de los autores principales del artículo publicado en la revista internacional Translational Psychiatry.

La investigación se ha basado en el estudio de muestras de parejas de gemelas homocigóticas -es decir, idénticas- en las que una de ellas sufre anorexia nerviosa y la otra no. Ha contado con la participación de profesionales clínicos y bioestadísticos de Valencia, Castilla-La Mancha y Extremadura para profundizar en el conocimiento de un problema de salud pública que afecta, fundamentalmente, a mujeres jóvenes y adolescentes en países desarrollados.

Cinco genes implicados

De este modo, se han identificado cinco genes implicados en la anorexia nerviosa: PPP2R2C, CHST1, SYNJ2, JAM3 y UBAP2L. Según ha explicado el IIS La Fe en una nota de prensa, los dos primeros están asociados a la diabetes tipo 2, anomalías en la secreción de la insulina y los niveles de glucemia, que ya se habían relacionado antes con este trastorno alimentario que afecta a una de cada cien adolescentes.

Los dos segundos, los genes UBAP2L y SYNJ2, han sido vinculados al trastorno bipolar y la iniciación al consumo de cannabis respectivamente. Este tipo de comorbilidades psiquiátricas son muy comunes en la anorexia nerviosa e incluyen trastornos como la ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo, trastornos de personalidad o por abuso de sustancias, han indicado.

Para ello, los investigadores han evaluado las diferencias epigenéticas del ADN en cada pareja de gemelas, analizando el genoma completo. Posteriormente, estos hallazgos se han validado con una muestra de pacientes con anorexia no relacionadas familiarmente.

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Epigenética, psiquiatría y bioestadística

Las marcas epigenéticas, núcleo de esta investigación, regulan la expresión de los genes sin afectar la secuencia del ADN. "Los gemelos idénticos se pueden considerar réplicas de la misma secuencia de ADN, por lo tanto, estudiar a esta población permite una evaluación del epigenoma independientemente de cualquier variación de la secuencia genómica", ha explicado el doctor Juan Sandoval, director de la plataforma de Epigenética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.

En el caso del estudio de gemelas homocigóticas, se ha podido estudiar un tipo común de modificación epigenética que se conoce como metilación del ADN y se ha podido ver que, aunque las gemelas comparten el mismo ADN pueden aparecer diferencias epigenéticas y por ende padecer enfermedades diferentes a lo largo de su vida.

Los estudios con muestras de gemelos son muy útiles para diferenciar los factores y desencadenantes genéticos de los ambientales. Además, la investigación en gemelos permite la colaboración entre diferentes disciplinas y métodos de investigación y permite eliminar variables de confusión o facilidad de emparejamiento.