La Noche Temática. "Mi enfermedad es rara"

• Cinco de cada 10.000 personas en el mundo sufren una enfermedad rara
• En España, se estima que las padecen tres millones de personas
• La Noche Temática nos acerca al día a día de los enfermos
• El programa puede seguirse y comentarse en directo en RTVE.es
• Sigue la emisión también Twitter utilizando el hashtag #lanochetematica

La Noche Temática - Mi enfermedad es rara - Avance

FICHA TÉCNICA

Hayley: la adolescente más vieja del mundo

Dirección: Nicki Stoker

Producción: Rabbit para Channel 5. Reino Unido, 2011.

Duración: 45 minutos

Calificación: mayores de 7 años

Unos huesos extraordinarios

Producción: National Geographic Channels. Reino Unido, 2009.

Duración: 50 minutos

Calificación: mayores de 12 años

¿Imagina que sus huesos fueran tan frágiles como el cristal? ¿Que sus músculos y tendones se transformaran en huesos o que un envejecimiento prematuro amenazara constantemente su vida? Cinco de cada 10.000 personas en el mundo sufren una enfermedad rara que, en buena parte de los casos, tiene un origen genético.

La Noche Temática nos acerca al día a día de estos enfermos a través de dos documentales.

Hayley: la adolescente más vieja del mundo

Hayley ha cumplido 13 años sin embargo su aspecto es el de una anciana. Sufre una enfermedad rara denominada progeria. Cada año de vida se multiplica por ocho en su cuerpo.

Hayley: la adolescente más vieja de

Ella nos muestra cómo, en muchos sentidos, es una chica adolescente normal con los intereses propios de su edad, tales como ropa y chicos. Pero a la vez tiene que hacer frente a algunos reveses importantes. Por ejemplo cuando se disloca una cadera señal de que a pesar de que los medicamentos están ayudando a mantener su salud, no pueden evitar que su cuerpo no degenere de una forma que se asocia con la vejez.

Hayley ha conocido a un niño especial, Harry Crowther, que también tiene un tipo de progeria. En todo momento, se muestra el espíritu y la determinación de Hayley que ha ganado la admiración de todo el mundo a pesar de su condición.

El descubrimiento de un avance científico en EE.UU hace que la familia tenga muchas esperanzas en que el proceso de envejecimiento se detenga.

Unos huesos extraordinarios

Jake Grys y Holly, son dos personas con trastornos óseos genéticos extraordinarios. Jake es un niño alegre de 9 años, que se ha roto prácticamente todos los huesos de su cuerpo desde que nació. Romperse una costilla al toser puede ocurrirle en cualquier momento.

Sólo una de cada 70.000 personas en el mundo, aproximadamente, nace con este tipo de O.I. También conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”, la O.I. es una rara enfermedad congénita. Quienes la sufren poseen huesos frágiles, que se rompen con facilidad, y, a menudo, sin motivo aparente.

Jake tiene los huesos deformados. Sus miembros son tan débiles y están tan torcidos que Jake nunca ha sido capaz de andar por su propio pie. En vez de eso, se desliza sobre su trasero, o, sencillamente, usa una silla de ruedas.

Unos huesos extraordinarios

La causa de que el esqueleto de Jake sea tan increíblemente quebradizo estriba en su ADN. Es el resultado de una mutación del gen que regula la secreción de colágeno en el organismo.

En los huesos normales, las varillas de colágeno son como ladrillos apilados que forman una estructura estable. El colágeno es como una varilla envuelta de minerales cristalizados, calcio y fósforo entre otros; una estructura muy similar a la del hormigón armado empleado en la construcción, compuesto de barras de acero recubiertas de cemento.

Las varillas de colágeno proporcionan elasticidad, mientras los minerales proporcionan fuerza. Pero, en los pacientes con huesos de cristal, el gen defectuoso hace que el organismo segregue colágeno defectuoso.

Mientras Jake tiene que vivir con unos huesos que pueden astillarse al menor impacto, otros se enfrentan a un destino muy diferente: huesos que pueden crecer incontrolablemente en cualquier momento, convirtiendo músculos, tendones y articulaciones en un segundo esqueleto que amenaza con convertirse en una armadura de hueso. Holly es una chica de 28 años con esta enfermedad.

Actualmente, para 700 personas en el mundo el hueso es algo más que la sustancia de la que está hecho su esqueleto. Estas personas conviven con una misteriosa enfermedad sin cura conocida, llamada fibrodisplasia osificante progresiva, o F.O.P. La F.O.P. es una de las enfermedades más raras que conocemos. Habría que llenar 20 estadios para encontrar a una sola persona con F.O.P.