Sin diagnóstico

• Los que sufren enfermedades raras se sienten discriminados
• La atención sanitaria que reciben es distinta en función de su hospital de referencia o de la autonomía donde residan
• Hay medicamentos en enfermedades raras que la seguridad social no cubre
• La agrupación de electores DER defiende los intereses de los que sufren enfermedades raras

Repor - Sin diagnóstico

“Sin diagnóstico”

Es un reportaje de Glòria Espelleta i Sara Boldú

Edición: Luis Salvador

Sonorización: David Beltrán

Ambientación musical: Gerard Gual

Se emite en canal 24 horas el 22 de junio y el viernes 27 en La 1 de TVE

Repor vive de cerca las dificultades de sufrir una enfermedad rara. Viajamos al Campo de Criptana, Ciudad Real para conocer a Candela. Tiene 5 años y sufre una enfermedad metabólica denominada acidemia propionica.

Esto quiere decir que Candela es alérgica a cuatro aminoácidos y que debe tomar comida especial. Se alimenta con fármacos en forma de papilla. Lo único que puede comer sin sin restricciones son la verdura y la fruta. “Es una enfermedad grave”, asegura la madre de Candela, “porque se puede quedar en coma y sufrir problemas neurológicos".

Los padres de Candela fundaron la asociación ACMEIM de trastornos metabólicos

"Ella va algo retrasada en el cole pero, gracias a Dios, está bien”. La experiencia de Candela llevó a su padre Jesús Meco a fundar la Asociación de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM) que reivindica que en todas las Comunidades Autónomas se diagnostiquen las mismas enfermedades en la prueba del talón a los recién nacidos.

Así, si la prueba fuera homogénea se garantizaría la igualdad de posibilidades entre los ciudadanos para prevenir y detectar algún tipo de enfermedad rara.

¿Un medicamento caro que no cura es viable en el contexto de crisis?

En Pego, Alicante conocemos a José Multes que lleva 18 años diagnosticado de Pompe, una enfermedad muscular que le impide subir y bajar escaleras, practicar actividades diarias y deportes que antes hacía diariamente. “Ves gente” -dice José a sus 58 años- “que tienen 80 y 90 años y que se levantan andan y hacen cosas que yo no puedo hacer”.

Según los expertos, esta enfermedad es incurable y degenerativa y hasta hoy tratado con un único fármaco existente en el mercado denominado Myozime. El tratamiento es polémico ya que no logra la curación pero es muy caro. A José Multes se lo retiraron de forma provisional hace dos años: según el médico, porque no le ayudaba demasiado.

Repor - Sin diagnóstico - José Multes

Sin este medicamento, José ha visto como su estado de salud se va deteriorando. Él cree que se lo retiraron por la crisis: cuesta 38.000 euros por sesión. Finalmente, el hospital de Denia ha decidido volver a recetárselo.

“La atención sanitaria es distinta según el hospital de referencia o la autonomía“

En Barcelona todos los pacientes de Pompe que se tratan en el hospital de Sant Pau reciben este tratamiento. Entre ellos encontramos a Marga Cayuela: sabe cómo ha afectado la crisis a la sanidad y tiene miedo de que algún día puedan retirarle el tratamiento.

Medicamentos fuera de la seguridad social

Susana Díaz vive en Valencia y sueña con volver a trabajar algún día y ser una persona activa. Pero no puede.

Sufre una enfermedad que la deja exhausta prácticamente las 24 horas del día. Se conoce como Gastroparesia Idiopática. Tras diez años padeciéndola, ya ha empezado a asumir esta patología “Es un duelo en vida”, dice. “Tienes que dejar morir a la persona que eras y recibir a la nueva”.

“Hay medicamentos en enfermedades raras que la seguridad social no cubre“

Esta enfermedad le impide comer, le provoca fuertes dolores y agotamiento. Tanto es así que recibe a Repor con un mórfico en la boca, para calmar su dolor y el que le provocan los efectos secundarios. Toma 25 comprimidos cada día.  Parte de la medicación no entra en la seguridad social y Susana debe pagar cada més 500 euros.

Repor - Sin diagnóstico - Susana Díaz

Muchas de las reivindicaciones que expresan nuestros protagonistas coinciden con la iniciativa del joven Eduard Carreras, de Llagostera, Girona.

Con compañeros de trabajo y amigos fundó la agrupación de electores Discapacitados y Enfermedades Raras (DER). Se presentaron a las últimas elecciones europeas para defender los derechos de las personas discapacitadas y con enfermedades raras.