Esta enfermedad a menudo comienza en la infancia. Los síntomas progresan lentamente y suelen afectar en un inicio a los músculos de la cintura pélvica o la cintura escapular. El déficit o ausencia de una proteina denominada SARCOGLICANOS provoca que los músculos no se contraigan y por lo tanto que afecte al movimiento.
Al ser una patología con una prevalencia global de 2 a 10/100.000, es considerada una de las enfermedades "raras" para la que aún no hay un tratamiento efectivo. Es imprescindible obtener recursos para colaborar en la financiaciónde proyectos de investigación que avancen en el estudio y tratamiento de esta afección.