Científicos estadounidenses descubren la causa genética del neuroblastoma infantil heredado

Científicos descubren la causa genética del neuroblastoma infantil

Científicos estadounidenses han descubierto el gen responsable de la mayoría de casos de neuroblastoma heredado, uno de los tumores malignos más comunes y mortales en la infancia.

En un artículo publicado hoy por la revista científica británica Nature, un equipo investigador de la University of Pennsylvania School of Medicine (EEUU) liderado por John Maris explica que las mutaciones en el gen que codifica el receptor tirosín kinasa (kinasa del linfoma anaplásico, o ALK) son la causa de la mayoría de estos tumores heredados.

El neuroblastoma es un cáncer que afecta al sistema nervioso autónomo y que suele desarrollarse en el primer año de vida de un bebé, causando el 15% de las muertes infantiles por tumores. Su índice de supervivencia es inferior al 40% y depende, en muchos casos, de la herencia genética.

El equipo investigador ha estudiado el genoma de 20 familias afectadas por este cáncer en busca de cambios genéticos que explicaran su desarrollo. Analizados los genotipos, se descubrieron mutaciones hereditarias que afectan al gen que codifica la ALK y la existencia de casos esporádicos de mutaciones adquiridas de forma somática.

Las mutaciones estudiadas que afectan a ALK le hacen estar constantemente activo en la tarea de proliferación celular, lo que provoca el cáncer. Para los investigadores este estudio abre la puerta a diagnósticos moleculares que determinen la predisposición a sufrir esta enfermedad y permitirá desarrollar terapias anticancerígenas que luchen contra los efectos de las mutaciones.