Nuestro ADN tiene al menos un centenar de mutaciones acumuladas

• Cada ser humano tienen entre 100 y 200 mutaciones en su ADN
• Así lo ha descubierto un equipo de científicos de China y Reino Unido
• La mayoría no tienen efectos evidentes en la salud o el aspecto físico
• Pero las mutaciones pueden causar enfermedades genéticas, entre ellas el cáncer

Cada ser humano tiene entre 100 y 200 mutaciones acumuladas en su ADN, la mayoría de las cuales son inofensivas y no tienen efectos evidentes en la salud o el aspecto físico.

Así lo ha verificado un grupo de 16 científicos de China y Reino Unido a través de una investifación directa del patrón genérico de mutación en ADN humano a nivel individual, un estudio cuyos resultados publica este miércoles la revista Current Biology.

La utilidad de conocer cúales son y cómo son estas nuevas mutaciones es de gran importancia pues "causan todo tipo de enfermedades genéticas", según ha explicado el coordinador del estudio y miembro del Wellcome Trust Sanger Institute, Chris Tyler-Smith.

Separados por 13 generaciones

Los científicos llegaron a estas conclusiones después de analizar a algunos miembros de una familia china que había vivido en el mismo pueblo durante siglos. En concreto, observaron a dos familiares de sexo masculino separados por 13 generaciones con un antepasado común que vivió hace 200 años.

Para averiguar la secuencia de mutación, examinaron el cromosoma 'Y' de ambos varones, ya que pasa intacto de padres a hijos, salvo en los casos raros en que se produce una mutación.

Pese a las numerosas generaciones que separaban a los dos individuos, el ADN era prácticamente idéntico salvo por 12 alteraciones, de las que sólo cuatro eran mutaciones que ocurrieron de manera natural.

"Estas cuatro mutaciones nos proporcionan el patrón exacto de la mutación, uno en cada 30 millones de neuclótidos en cada generación, que es lo que esperábamos", ha declarado Tyler-Smith.

Más de 70 años de investigación

Durante los últimos 70 años los científicos han tratado de obtener una estimación exacta de la tasa de mutación pero hasta ahora no había sido posible, gracias a la aparición de tecnología de nueva generación.

En 1935, uno de los fundadores de la genética moderna, JBS Haldane, realizó un estudio con hombres que padecían hemofilia y estimó que habría en torno a 150 mutaciones en cada uno de nosotros, lo que no se desvía demasiado de las conclusiones alcanzadas ahora por este grupo de científicos.

Los avances tecnológicos actuales permiten averiguar exactamente con qué regularidad se producen las mutaciones en cada individuo.

El doctor Yali Xue, miembro del Wellcome Trust Sanger Institute y uno de los líderes del proyecto, ha señalado que "la cantidad de data hubiera sido inimaginable hace sólo unos años.

Yali Xue ha precisado que "encontrar esta pequeña cantidad de mutaciones ha sido más difícil que encontrar un huevo de hormiga en las reservas de arroz del emperador".

Las nuevas mutaciones pueden ocasionar a veces enfermedades graves como el cáncer. Se espera que estos descubrimientos puedan conducir a nuevos métodos para reducir las mutaciones y lograr una mejor comprensión de la evolución humana.