Tres millones de afectados por las enfermedades raras no quieren caer en el olvido

• Son enfermedades poco rentables para la industria farmacéutica
• Muchos pacientes tardan años en ser diagnosticados
• Celebran el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Tres millones de personas sufren en España una enfermedad que condicionará siempre sus vidas, catalogada como enfermedad rara porque es de baja incidencia entre la población, y por eso no son rentables ni para la industria farmacéutica ni para las autoridades sanitarias.

Tienen la dificultad añadida de que no disponen de tratamientos específicos para combatir sus males. Muchos tienen un origen genético y las investigaciones en este campo sólo acaban de empezar.

Además, muchas de estas enfermedades presentan síntomas parecidos al de otras más comunes, lo que hace que muchos pacientes sean diagnosticados al cabo de dos o tres años, después de un largo peregrinaje por las consultas de varios médicos.

Enfermedades raras

Los afectados quieren que esto cambie y por eso saldrán este domingo a la calle para celebrar de forma reivindicativa el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Su esperanza está puesta en que la investigación médica avance.

RTVE.es ha contactado con pacientes y familiares para los que males como la enfermedad de Huntington, la neurofibromatosis, la distonía, el síndrome de Prader Willi, o la retinosis pigmentaria, no tienen nada de raro.

Antonio pasó dos años sin saber lo que tenía

Hace 11 años Antonio, de 55, y su mujer, Mercedes Almeida, comenzaron a notar que algo no funcionaba bien y comenzaron un largo camino hasta lograr que se le diagnosticara que padecía la enfermedad de Huntington, una de las 7.000 enfermedades raras que hay documentadas.

"El diagnóstico fue difícil. Al principio nos dijeron que tenía esclerosis múltiple. Un segundo diagnóstico que era alzheimer, pero yo veía sus síntomas y leía en Internet y me dí cuenta de que él tenía otra cosa", según nos cuenta Mercedes.

"Es muy duro porque es algo contra lo que no puedes hacer nada. El tratamiento es paliativo contra los síntomas, la medicación contra los movimientos, fisioterapia, musicoterapia. Pero sobre todo, tienes que luchar contra la apatía".

Sin embargo, Mercedes no pierde la esperanza en que la investigación sobre la enfermedad avance y algún día llegue una cura. "La única ventaja es que afecta a un sólo cromosoma, que serviría para curar el Huntington".

'Titán y sus aventuras con la neurofibromatosis'

Sonia Lozano vive en Barcelona y es la madre de Álex, un niño de 11 años que sufre neurofibromatosis, un mal que le obliga a someterse a resonancias magnéticas para seis meses para saber si se le han desarrollado tumores benignos junto a las terminaciones nerviosas.

Su madre trabaja en el mundo editorial, y pensó en crear una colección de cuentos para niños sobre enfermedades raras porque apenas cuentan con guías y recursos encaminados a que los enfermos entiendan qué les pasa.

Su primera entrega es Titán y sus aventuras con la neurofibromatosis, donde Titán y su hermana Valerosa son dos superhéroes que que tendrán que superar las pruebas que les propone el Comité de Sabios Científicos, los médicos en la vida real.

Sonia nos cuenta que ha intentado "desdramatizar la enfermedad, que lo viva con normalidad, actitud positiva y optimista", y agrega que "si lo vivo con naturalidad, él se lo tomará con normalidad".

Tamborrada en Zaragoza

María Luisa Fernández sufre distonía cervical, una enfermedad que le provoca temblores y desviaciones en la cabeza y el cuello. El único tratamiento que recibe son inyecciones de toxina botulímica que le inmovilizan los músculos, porque no hay más tratamientos.

Por eso, ha organizado este domingo una tamborrada en Zaragoza. Dice que llevan "tres años haciéndolo en Zaragoza porque consideramos que es la mejor forma de llamar la atención, de que la gente se entere".

Hasta que tuvo 43 años regentó un taller tejidos de piel, pero en ese momento empezó a notar "cosas raras", y tuvo que abandonar su profesión conforme avanzó la enfermedad.

Se queja de que "afecta al trabajo, a la vida social. De cara al público no puedes estar, puede llegar a ser invalidante, la calidad de vida te la parte", y agrega que "te hace polvo la vida, el poder adquisitivo se diezma y el gasto se multiplica".

Fernando Moreno, un caso de éxito

Fernando Moreno padece fibrosis quística, una enfermedad congénita que no le fue detectada hasta que tuvo 17 años. Los síntomas que presentaba eran tan parecidos a los del asma que hasta ese momento sólo fue tratado con inhaladores.

A partir de ese momento, fue tratado con fisioterapia para ayudarle a eliminar el exceso de mucosidad de los pulmones hasta que en 1998 se sometió a un trasplante de pulmón que le cambió la vida.

"La calidad de vida ha mejorado al 100%. Antes llevaba una vida bastante pobre, los primeros momentos fueron duros, tuve que dejar de trabajar".

Con el trasplante ha superado el riesgo de infecciones, porque el exceso de mucosidad pulmonar que provoca la enfermedad se convierte en terreno abonado para infecciones bacterianas que incluso pueden ser mortales.

Comer de forma compulsiva

José Andrés es el padre de Alonso, un niño madrileño de 10 años que padece el síndrome de Prader-Willi, una alteración genética que altera el hipotálamo e impide a quien la padece sentirse saciado, por lo que los enfermos tienen tendencia a comer de forma compulsiva y necesitan estar vigilados las 24 horas del día.

A eso se unen problemas en la formación de los genitales, en la visión, discapacidad intelectual, escoliosis, y bajo tono muscular. José Andrés afirma que "el monotema en casa es comer", cuando el organismo de los enfermos necesita la mitad de comida porque no metabolizan bien los alimentos.

Sin embargo, no hay tratamientos específicos y el único que se le administra a Alonso es la hormona del crecimiento, que les ayuda a "tener menos grasa y más músculo", según su padre.

José Andrés reconoce que "hoy por hoy se lleva muy bien, el problema vendrá cuando él tenga 20 años y ciento y pico kilos y yo tenga 60 años, a ver quién lo controla".

Andrés no distingue las caras

Andrés Mayor sufre retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa rara que le hace perder visión de forma progresiva hasta el punto que, con 42 años de edad, no reconoce las caras ni puede ver la televisión.

Sin embargo, todavía puede moverse por las calles de Oviedo, donde preside la Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria y lucha para que los enfermos obtengan un mayor reconocimiento.

Recuerda que 12 años ya no veía de noche, y a los 14 se perdió en un campamento. Después, comenzó a trabajar como bibliotecario, pero tuvo que dejarlo porque no era capaz de distinguir los libros.

La enfermedad que padece hace que las células de la retina se le mueran sin que otras las sustituyan. Los enfermos comienzan a verlo todo como a través del cañón de una escopeta, y una buena parte se queda completamente ciega.