Descubren una prueba sanguínea prenatal para detectar el síndrome de Down

• La prueba utiliza la sangre materna
• El método desarrolla copias extra del cromosoma fetal en la sangre materna

Diagnosticar el síndrome de Down mediante un análisis de sangre. Investigadores del Instituto de Neurología y Genética de Chipre, en Nicosia, han desarrollado un método para diagnosticar el síndrome de Down de forma prenatal mediante la sangres de la madre.

Esta prueba permite minimizar así los riesgos asociados con la amniocentesis, la prueba utilizada habitualmente para detectar esta modificación cromosómica, y otros métodos de uso clínico.

Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista Nature Medicine.

En el síndrome de Down existen tres copias del cromosoma 21, lo que se denomina trisomía-21, en vez de las dos normales.

Los investigadores aprovecharon las diferencias en los patrones de metilación del ADN, que son importantes para controlar la expresión genética, entre madre y feto, y desarrollaron un nuevo método para detectar copias extra del cromosoma fetal en la sangre materna.

La aplicación de este método permitió a los autores diagnosticar de forma correcta 14 trisomías en 21 casos y 26 fetos normales, lo que subraya su posible utilidad clínica.

Uno de cada 700 embarazos

Según informa la asociación Down España en su página web, es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Afecta a una de cada 700 concepciones.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 35 años. De momento, es el único factor de riesgo que se ha demostrado que tiene relación con esta alteración genética.