Genoma humano: diez años de expectativas que se empiezan a cumplir

• Los expertos aseguran que hay un antes y un después desde su descubrimiento
• El proyecto de mayor relevancia en la historia de las ciencias biológicas

La lectura del genoma permitirá saber nuestra propensión a ciertas enfermedades.

La secuenciación del genoma humano y la posibilidad de descifrar el perfil genético de una persona, uno de los proyectos científicos internacionales más ambiciosos de la historia, cumple diez años sumergido en un torrente de expectativas que, lejos de haberse frustrado, han comenzado a cumplirse.

Los expertos auguraron que conocer la secuencia completa del genoma permitiría mejorar muchas terapias, personalizarlas, y afrontar la lucha contra las enfermedades más graves con mayores dosis de eficacia y sobre todo con mayor seguridad, reduciendo los efectos más adversos de los tratamientos más tóxicos.

Diez años después, esos expertos se muestran convencidos de que esa secuenciación ya ha marcado "un antes y un después" en la medicina, pero también de que el manejo de la identidad genética de una persona formará parte pronto de la práctica cotidiana de los sistemas públicos de salud en los países desarrollados.

Defensa del proyecto Genoma Humano

El director de Genoma España, Rafael Camacho, defiende ese "antes y después" argumentando que se trata del proyecto de mayor relevancia en la historia de las ciencias biológicas, y subraya que lo ha sido por el volumen de recursos económicos que se han destinado, por la implicación multinacional con la que nació y por la repercusión que ha tenido.

Ell máximo responsable de Genoma España -una fundación pública estatal participada mayoritariamente por el Ministerio de Ciencia- se muestra convencido de que todos los objetivos del proyecto Genoma Humano, "entre los que no estaba curar enfermedades, se han cumplido incluso antes de tiempo".

"Todo el desarrollo de las ciencias de la vida tal y como ahora las conocemos bebe de las fuentes del Proyecto Genoma Humano y de la tecnología que se ha desarrollado gracias a él", asevera Rafael Camacho, y subraya además que numerosas empresas del sector sanitario, algunas radicadas en España, centran su negocio en la secuenciación y el diagnóstico con tecnologías basadas en él.

Un proyecto mundial

En 2001, las dos revistas científicas más prestigiosas (Science y Nature), publicaron el primer "borrador" del genoma humano (razón por la que se conmemora este año ese décimo aniversario).

El Proyecto Genoma Humano nació de forma oficial en el año 2000, auspiciado por los presidentes de Estados Unidos, Bill Clinton, y del Reino Unido, Tony Blair, pero con muchos gobiernos (entre ellos los de Japón, Francia o Alemania) y cientos de científicos empujando de la iniciativa.

El objetivo: construir un mapa genético detallado de cada uno de los 24 cromosomas humanos. El tiempo estimado: quince años. El coste aproximado de esa empresa: 3.000 millones de dólares.

El doctor Jaime del Barrio, que dirige el Instituto Roche de Medicina Personalizada, pone más datos sobre la mesa para poner de relieve la trascendencia del proyecto: en el año 2001 se secuenció el primer genoma humano; en los ocho años siguientes se secuenciaron 30 genomas; y en año 2011 se habrán secuenciado más de 30.000 genomas humanos completos.

"Vamos a estar en relativamente poco tiempo en condiciones de identificar por qué, ante la misma enfermedad y el mismo tratamiento, los pacientes responden de forma diferente", mantiene Del Barrio, y se muestra además seguro de que gracias a esta ingente cantidad de conocimiento se va a lograr una cosa: "que algunas enfermedades que hoy son mortales pasen a ser crónicas".

Para 2020 estará generalizada su aplicación en medicina

Da un paso más y se atreve a fijar en el año 2020 el horizonte temporal en el que estará generalizada y estandarizada la aplicación de la medicina personalizada -partiendo del conocimiento de la huella genética de un paciente- en los sistemas nacionales de salud de los países desarrollados.

Montserrat Baiget, especialista en farmacogenética y directora del Servicio de Genética del Hospital Santa Creu Pau de Barcelona, destaca también la trascendencia y el avance "fabuloso" de conocer cómo va a responder un paciente a un fármaco gracias al conocimiento de su perfil genético. "Esto no tiene vuelta atrás", asegura.

Y subraya, además de las ventajas que esos avances tendrán para los pacientes -que no recibirán un tratamiento que no va a resultar eficaz-, las que tendrá para las administraciones públicas, que ahorrarán mucho dinero gracias a esa personalización de los tratamientos.

“Los pacientes no recibirán un tratamiento que no vaya a resultar eficaz“

Según esta especialista, la secuenciación del genoma humano y el conocimiento del perfil genético de una persona que ello conlleva permitirá lograr un perfecto equilibrio entre la eficacia de un medicamento y la seguridad del mismo en el paciente que se va a usar, minimizando la toxicidad.

Debate por los límites legales y éticos

Como cualquier avance científico, el conocimiento del genoma ha abierto un debate sobre los límites, no sólo legales, sino también éticos que no se debieran traspasar. Diego Gracia Guillén, catedrático de Historia de la Medicina y profesor de Bioética en la Universidad Complutense de Madrid, advierte además que las técnicas de biología molecular no son "ni muy complicadas ni muy caras".

Entre las ventajas del desciframiento del código genético, este profesor cita un envejecimiento con más calidad de vida, pero advierte que no todas las enfermedades están codificadas en el genoma y por lo tanto no va a ser posible tratarlas mediante técnicas genéticas.

"El genoma no es la bolita de cristal que una vez analizado nos permita obtener la eterna juventud o la inmortalidad", advierte Diego Gracia, y explica que a lo largo de la historia siempre se han registrado dos tipos de actitudes ante cualquier descubrimiento: la de quienes dicen que se están traspasando los límites de lo humano y querrían frenar esos avances, y, en el lado contrario, la de quienes quieren influir en todo "y manipularlo todo".

A su juicio, como ha ocurrido con otros avances científicos, los que se han registrado en el campo de la ingeniería genética no son "ni completamente buenas ni completamente malas", sino que depende de cómo se gestionen, y mantiene que la administración que hasta el día de hoy se ha hecho de ese conocimiento ha sido "muy prudente".

Diego Gracia advierte no obstante de la importancia de evitar cualquier tipo de obsesión relacionada con la biología molecular y la ingeniería genética, y lo resume en un aviso: "la búsqueda obsesiva del bienestar es enfermiza y genera malestar".