La implicación de los investigadores, motor de estudio de las enfermedades raras

• Este miércoles se celebra el día mundial de las enfermedades raras
• En España hay unos 3 millones de afectados por algun tipo de enfermedad rara
• La lista de enfermedades huérfanas asciende a 6.000 y se estiman unas 8.000

Un 8% de la población mundial sufre alguna "enfermedad rara"

"La mayoría de las enfermedades raras que se estudian es gracias a los médicos e investigadores que se implican más allá de su trabajo. Lo más importante son los pacientes que sufren estas enfermedades", asegura Luisa María Botella, investigadora del Centro Superior de Investigaciones Científicas.

Este miércoles, 29 de febrero, se celebra el día Mundial de las Enfermedades Raras. La Comisión Europea las define como aquellas que se dan en cinco o menos personas por cada 10.000 habitantes. En España se estima que unos 3 millones de personas tienen alguna de las consideradas enfermedades raras.

La enfermedad que investiga María Luisa desde el año 2002 es la "Telangiecticia Hemorrágica Hereditaria" o "HHT" y está dentro de la lista de 6.000 dolencias huérfanas.

El estudio de estas enfermedades se lleva a cabo gracias a la cooperación entre países y a los fondos que destina la Unión Europea. La superación de las fronteras es clave a la hora de tratar a los enfermos.

El "HHT" es de carácter hereditario, consiste en el sangrado nasal masivo y puede derivar en la afectación de diversos órganos como el cerebro, los pulmones o el hígado. El paciente puede llegar a necesitar transfusiones de sangre e intervenciones quirúrgicas.

"Los sangrados son a chorro, los pacientes tienen que acudir rápidamente al médico y es muy difícil de cortar la hemorragia hasta para los profesionales, a veces es necesario transfundir sangre", revela la investigadora del CSIC.

“A veces es necesario transfundir sangre“

Hace unos 20 años esta dolencia podía acabar en la muerte del paciente o en una hemiplejía debido a la falta de diagnóstico y de información sobre la misma. La labor de esta investigadora y su equipo, que se enfrentan a otro handicap debido a los recortes, ha permitido una gran evolución de la enfermedad.

El 90 % de los pacientes que padecen el "HHT" no lo saben. Otro de los problemas que se deben afrontar es el rápido diagnóstico en la Atención Primaria, pero el desconocimiento de los facultativos de cabecera de este tipo de dolencias retrasa en gran medida que el paciente pueda tener acceso al profesional adecuado y al tratamiento debido, en el caso que lo haya.

Para paliar esta carencia se ha creado un protocolo para la actuación de los médicos de cabecera a la hora de identificar las enfermedades huérfanas y que se difunde a través de internet. Los facultativos pueden acceder desde su consulta a través de un link al protocolo DICE-APER.

La falta de especialización y de conocimiento en las enfermedades raras ha llevado al desarrollo internacional de la investigación de estas patologías. La Unión Europea aprobó un plan para suprimir las barreras sanitarias en el tratamiento de las enfermedades huérfanas.

Un paciente que sufra una determinada dolencia que en España no se estudia puede ser atendido en Francia por un especialista que es experto en la materia, gracias al fondo de compensación.

Barreras entre las comunidades

Pero la actual situación económica ha llevado a un problema de barreras entre las propias comunidades autónomas. Un paciente de Valencia con una determinada enfermedad rara no es derivado a otra comunidad en la que sí hay un especialista u hospital donde se trata y estudia la dolencia por miedo a que se pase la factura a la región de origen.

"En teoría, lo deseable es que no hubiera fronteras entre las propias comunidades, pero la crisis y el déficit que arrastran hacen que tengan miedo a recibir facturas y gastos que no se puedan cubrir", resalta María Luisa.

Los recortes llevados a cabo por el Gobierno también afectan a los fondos que reciben estos investigadores para seguir con el desarrollo y estudio de las enfermedades huérfanas.

"Con los recortes me he quedado sin mi ayudante técnico del laboratorio. Estoy buscando fondos para poder contratar de nuevo a una especialista en el diagnóstico de la enfermedad, que en diciembre se quedó en la calle. Lo intentas de todas las maneras, buscas fondos privados, actos solidarios…. ", revela la investigadora del CSIC.

La inversión privada tampoco ayuda a estos científicos a seguir con sus estudios, la industria farmaceútica no ve mercado en este tipo de enfermedades.

"Hace poco presenté un proyecto, que lleva mucho tiempo hacerlo, a una empresa farmaceútica y no lo aceptaron porque no les sale rentable", asegura María Luisa.

A pesar de la falta de recursos y los recortes, esta investigadora no piensa en marcharse de España si la situación económica trae más recortes porque su "implicación" con los pacientes es "lo primero" en el estudio de las enfermedades raras.

El "HHT" está en esa larga lista de las enfermedades huérfanas, que ascienden a 6.000 y se estima que pueden llegar a 8.000, según ha confirmado el Director de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III, Manuel Posada.

"El cómputo general de afectados se hace a nivel Europeo, con una estimación por número de habitantes de cada país. La línea divisoria de este tipo de enfermedades es muy delgada y está poco determinada", asegura Posada.

Hace menos de 30 años que se tiene conocimiento de las también llamadas enfermedades huérfanas, como se definieron en los años 80 en Estados Unidos.

La cooperación internacional, fundamental

El principal problema al que se enfrentan los médicos e investigadores es la falta de información y de protocolos de actuación frente a la lista de 6.000 tipos de enfermedades que hay definidas. La falta de un registro también supone una dificultad añadida para los galenos.

En las dos últimas décadas se ha avanzado mucho en este sentido. En España el objetivo es crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras y un consorcio entre las Comunidades Autónomas para crear grupos de investigación.

El doctor Manuel Posada lleva al frente de la investigación de Enfermedades Raras en el Instituto Carlos III desde la creación del departamento en 1999.

"Empecé a estudiar las enfermedades raras debido a mi experiencia anterior en el hospital en el que trabajaba, ya que tuve que tratar con pacientes que las padecían. Realmente no era consciente de lo que había detrás, es un mundo lleno de dificultades", asevera Posada.

“Es un mundo lleno de dificultades“

La colaboración internacional entre países es fundamental para la investigación de este tipo de dolencias. Y según el doctor, las empresas farmaceúticas empizan a involucrarse más en la financiación y estudio de las enfermedades raras.

"Estamos en un gran momento en la investigación. Las agencias de inversión son básicas es este sentido y la Unión Europea también se encarga de financiar las investigaciones. Ahora, las farmaceútica grandes, medianas y pequeñas muestran más interés en las enfermedades raras", asegura el Director.

El 80 % de los afectados por enfermedades huérfanas se dan en la edad pediátrica. Las consecuencias para las personas que sufren algun tipo de las definidas como dolencias raras pueden llegar a ser devastadoras. Desde secuelas mentales y físicas de carácter progresivo, hasta la muerte.

El hijo de Leticia está dentro de ese 80 % de afectados. Esta madre tuvo problemas desde el quinto mes de embarazo y desde entonces no ha dejado de ir de hospital en hospital para saber qué le pasa a su hijo.

"Llevo tres años y medio intentando saber qué le pasa a mi hijo. Constantemente tiene un síntoma distinto y ningún médico ha sabido decirme qué es lo que tiene", asegura Leticia.

Su vida ha cambiado por completo, Leticia tuvo que dejar de trabajar para cuidar de su hijo las 24 horas del día, en cualquier momento puede tener un síntoma distinto que le afecta a cualquier parte del cuerpo. Ahora, el niño empezará a ser tratado en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, en la unidad de enfermedades raras.

La esperanza de Leticia es lograr un diagnóstico para la enfermedad de su hijo y que pueda ser tratado cuanto antes para mejorar la calidad de vida del niño.

"Es muy duro a todos los niveles. Tienes que dejar de trabajar para cuidar de tu hijo y empiezas a tener problemas económicos. Luego a nivel familar también es muy complicado. Antes de que te pase, escuchas hablar de las enfermedades raras, pero hasta que no te afecta no llegas a saber lo duro que es", asegura Leticia.

La desinformación a la que se enfrentan los pacientes

Uno de los agentes fundamentales dentro de las enfermedades raras son las asociaciones de pacientes afectados. La desinformación a la que se enfrenta el afectado y las familias ante este tipo de dolencias es muy grande.

Desde hace 12 años la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se dedica a asesorar e informar a los pacientes y familiares que llaman o se acercan para saber cómo afrontar la enfermedad rara diagnosticada y saber a dónde tienen que acudir para tratarla.

"Nos llegan afectados que no saben qué hacer y nuestro objetivo es informarles y orientarles. Lo más importantes es informar sobre los hechos y de lo que pueden hacer. El 80 % de los enfermos que acuden no saben que tienen derecho a una prestación por discapacidad", asegura Justo Herranz, delegado en Madrid de FEDER.

El punto débil de las llamadas enfermedades raras es la gran desinformación que las rodea y no solo por parte del paciente.

"El gran problema es el diagnóstico, en el mejor de los casos se prolonga hasta el año o año y medio. La media de diagnóstico suele estar en torno a los cinco años y un 20 % de los pacientes no saben lo que tienen hasta 10 años después de aparecer los primeros síntomas. Los propios médicos de atención primaria no saben a qué se enfrentan y su frase más frecuente al oír hablar de estas enfermedades es ¿Y eso qué es?", asegura el delegado de Madrid de FEDER.