La sustitución del ADN en óvulos permite eliminar las enfermedades géneticas de herencia materna

• Han logrado reemplazar ADN mitocondrial defectuoso por otro sano
• En el experimento han participado dos investigadores españoles

Un equipo internacional de científicos ha logrado reemplazar un ADN mitocondrial defectuoso por otro sano en óvulos humanos, un avance que podría ayudar a evitar la aparición de enfermedades genéticas de herencia materna.

Este trabajo, publicado por la revista científica Nature, es obra de un equipo de la Universidad estadounidense de Oregón, liderado por el científico japonés Masahito Tachibana y en el que han participado dos investigadores españoles, licenciados por la Universidad de Valencia,  Nuria Martí Gutiérrez y Darío Melquizo Sanchís.

Los expertos consiguieron sustituir el ADN mitocondrial defectuoso por el genoma mitocondrial libre de mutaciones dañinas de una donante y obtuvieron así un óvulo capaz de producir con normalidad blastocitos -embriones de hasta cinco días de vida- y células madre embrionarias.

El bebé que naciese de este óvulo tendría todos los rasgos genéticos de su madre biológica pero portaría el genoma mitocondrial de la donante y estaría libre de las enfermedades que, de otro modo, le hubiese transmitido su progenitora, según explicó el investigador Shoukhrat Mitalipov en una rueda de prensa.

Enfermedades genéticas incurables

Este ADN mitocondrial, localizado fuera del núcleo de las células, se hereda siempre por vía materna y es el responsable de la transmisión de enfermedades genéticas incurables que afectan especialmente a los órganos y tejidos con mayores necesidades energéticas como el cerebro, el corazón, el páncreas o los riñones.

Entre ellas destacan el síndrome MELAS, un trastorno degenerativo que da pie a episodios similares a apoplejías; el síndrome MERF, que provoca ataques epilépticos y atrofia muscular, o la atrofia óptica de Leber, que causa la pérdida casi completa de la visión.

En Estados Unidos nacen cada año hasta 4.000 niños con una enfermedad mitocondrial, para los que solo existen tratamientos que alivian los síntomas y retrasan su aparición. Con anterioridad al experimento con óvulos humanos, el equipo de la Universidad de Oregón logró aplicar su técnica con éxito en óvulos de monos que posteriormente fertilizaron, lo que desembocó en el nacimiento de cuatro crías sanas, detalló el científico.

El trabajo publicado este miércoles supone el primer paso de una investigación que, en humanos, podría traducirse en una terapia genética que evite la aparición de enfermedades de herencia materna, aunque aún debe superar los ensayos clínicos, apuntó Mitalipov.