La selección de embriones permite que nazca el primer bebé libre del "síndrome del niño burbuja"

• Los padres portadores ya pueden evitar la transmisión genética
• La nueva técnica diagnostica a los embriones antes de llegar al útero

El equipo de investigación de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid ha logrado el nacimiento del primer varón libre del "síndrome del niño burbuja", un trastorno cuyo nombre científico es Inmunodeficiencia Combinada Severa.

Este importante avance ha sido posible gracias al diagnóstico genético preimplantacional o selección genética embrionaria, que permite dejar atrás el diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación, hasta ahora el único método de detección precoz.

Esta patología se debe a un trastorno ligado al cromosoma X, que altera gravemente el sistema inmune disminuyendo notablemente las defensas del afectado ante las infecciones, lo cuál puede provocar la muerte de los niños antes de los dos años de vida.

Hasta hace poco tiempo la única posibilidad para la detección precoz antes del nacimiento pasaba por el diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación, dejando en manos de los padres la continuación o no del embarazo.

La Unidad de Reproducción Asistida y el Servicio de Genética han  conseguido ya numerosos nacimientos que liberan a las familias  portadoras de graves enfermedades transmisibles. Ahora, por fin, también  se podrá evitar la Inmunodeficiencia Combinada Severa.

La nueva técnica evita interrumpir el embarazo

En este caso concreto, los padres habían recurrido en dos ocasiones a la  interrupción de la gestación al tratarse de varones afectados. Los médicos de la Fundación Jiménez Díaz analizaron todos los embriones y  fue posible conocer cuáles eran sanos y cuáles enfermos,  independientemente de su sexo.

Los embriones, generados en un ciclo de fecundación in vitro, fueron estudiados mediante la técnica conocida como Reacción en Cadena de la Polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces, permitiendo su estudio en una sola célula del embrión.

Esta sistema permite diagnosticar a los embriones antes de llegar al útero de la madre, evitando así tener que recurrir al aborto o la manipulación del proceso de gestación.

Aproximadamente uno de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad y los síntomas generalmente aparecen en el primer año de vida, incluyendo numerosas y graves infecciones de alto riesgo que no suelen responder a tratamientos farmacológicos (neumonía, meningitis, infecciones de la piel, hígado).

El único tratamiento posible a día de hoy, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.