Cáncer de mama hereditario: cuando prevenir antes que curar es quitar el pecho

• Entre el 5 y el 10% de los cánceres son hereditarios por la mutación de genes
• Los hospitales públicos españoles cuentan con unidades de consejo genético
• Estudian a famillias con acumulación de casos para saber si son hereditarios
• La opción es la cirugía profiláctica o someterse a pruebas periódicas
• La sanidad pública cubre la extirpación del pecho y su reconstrucción

Quitar el pecho como método para evitar el cáncer de mama hereditario

La noticia de que la actriz de Hollywood Angelina Jolie se ha sometido a una doble mastectomía para prevenir un cáncer de mama hereditario, tras descubrir que tenía una mutación genética que elevaba al 87% las posibilidades de desarrollar un tumor de este tipo, ha puesto el foco mediático sobre una realidad que existe desde hace años en el sistema sanitario público español.

Cuando un médico sospecha que en una familia puede haber casos de cáncer hereditario, deriva a los pacientes a la unidad de consejo genético de su hospital de referencia para hacer un estudio que permita conocer si presenta una mutación genética que suponga un riesgo mayor de padecer la enfermedad que el que tiene el resto de la población. 

Si las pruebas dan positivo, se plantea la opción de practicar una cirugía profiláctica con la extirpación y reconstrucción del pecho, como la que se ha hecho Angelina Jolie, o de incorporarse a programas de seguimiento intensivo para detectar el tumor, si este llega a desarrollarse, lo más pronto posible.

La decisión última es de la mujer y todo el proceso, desde el estudio genético hasta la intervención quirúrgica si se opta por esta (reconstrucción incluida) está cubierto por la Seguridad Social.

La inmensa mayoría de los casos que se estudian en estas unidades son cánceres de mama y ovario y cáncer de colon.

Cuándo puede haber un caso de cáncer hereditario

Los expertos subrayan, no obstante, que el número de cánceres que son hereditarios es muy pequeño. "Es una situación infrecuente", señala a RTVE.es el responsable de la unidad de consejo genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO), Ignacio Blanco, que destaca que solo son hereditarios entre el 5 y el 10% de los tumores.

La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) destaca, en este sentido, que la mayoría de los cánceres de mama y colon no son hereditarios, por lo que su prevención estaría al margen del trabajo que pueden hacer estas unidades.

“Es una situación infrecuente, solo son hereditarios entre el 5 y el 10% de los tumores“

¿Puede cualquier persona pedir un estudio genético? La respuesta es que no. Tienen que existir unos "criterios de sospecha", bien porque haya una acumulación de casos, tres o más, en una misma familia o, si hay un solo caso, que este "presente características que hagan sospechar" como que haya un caso de mama en un varón, señala Ignacio Blanco.

La coordinadora de Cáncer Hereditario y Consejo Genético de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Carmen Guillén, resume así los criterios: tres o más casos en una misma familia; un solo caso en edad muy temprana, 30 años o menos; dos casos de familiares directos, cuando uno de ellos sea menos de 50 años; un tumor bilateral (en los dos pechos a la vez); un caso de una mujer con cáncer de mama y ovario; dos familiares directas, una con cáncer de mama y otra de ovario; o casos en una mujer o un hombre.

Árbol genealógico y estudio genético

"Se valora la historia familiar y personal, se recogen antecedentes, se hace la historia clínica y el árbol genealógico de al menos tres generaciones intentando documentarlo con informes clínicos y patológicos" para saber qué casos de cáncer ha habido y si pueden estar relacionados, señala Guillén.

Si se sospecha que se puede estar ante un cáncer hereditario (hay un centenar de síndromes reconocidos) se procede a hacer un estudio genético seleccionando a la persona que más posibilidades tiene de presentar la mutación genética si esta existe. Lo ideal es elegir a la persona más joven que padezca o haya padecido el cáncer y se le saca sangre para analizarla. Si da positivo, se estudia al resto de los familiares.

En el caso del cáncer de mama hereditario lo que se busca es si existe mutación en los genes BRCA1 y BRCA2, implicados en el crecimiento y la división celular. Angelina Jolie tenía una mutación en el gen BRCA1, según ha explicado la actriz en el artículo que ha publicado The New York Times con el título de Mi decisión médica.

Según la información de la Sociedad Española de Oncología Médica, las mujeres con la mutación del gen BRCA1 tienen entre un 50 y un 85% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años. El riesgo del cáncer de ovario es del 40-60% antes de los 85. En el caso del BRCA2 el riesgo del cáncer de mama es el mismo, pero el de ovario es mayor.

Solo el 30% de las familias estudiadas da positivo

El doctor Pedro Pérez Segura, de la unidad Cáncer Hereditario del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, explica que en el caso del cáncer de mama solo el 30% de las familias estudiadas en el caso del tumor de mama presentan la mutación de uno de estos dos genes.

"Solo en una de cada tres familias obtenemos un resultado que nos ayuda a manejar ese riesgo", explica a RTVE.es. Si una mujer presenta la mutación hay dos opciones: someterse a una cirugía profiláctica, que "reduce el riesgo en un 95% pero no del todo", según señala este oncólogo; o incorporarse a un programa de seguimiento intensivo con los que "no se reduce el riesgo" pero se puede detectar antes el tumor si se produce.

¿Son muchas las mujeres que optan por la cirugía? Pérez Segura señala que según los estudios la horquilla está entre el 25 y el 60%. En el Hospital Clínico San Carlos de Madrid está entre el 40 y el 50%. En el Instituto Catalán de Oncología ronda el 10%.

En el caso de optar por la cirugía, "se recomienda que sea lo más amplia posible para reducir el riesgo", explica Pérez Segura. Existen varias opciones, pero en todas se reconstruyen las mamas.

Frente a la mastectomía que supone extirpar todo el pecho está la mastectomía subcutánea o adenomastectomía con la que se quita la glándula mamaria pero se conserva la piel, la aureola y el pezón. En el caso del cáncer de mama hereditario también existe la opción de extirpar las trompas de falopio y los ovarios.

Impacto psicológico de la mastectomía

Optar por la mastectomía en el caso del cáncer hereditario "es una opción difícil", una "desición nada fácil", destaca el doctor Ignacio Blanco, quien señala que depende mucho de la "experiencia vital" que tenga la mujer, si los casos que tiene en su familia han acabado en curación o no. Si ha perdido a su madre o una hermana por un cáncer de mama, será mucho más fácil que se decante por el quirófano.

La doctora María Eugenia Olivares, psicóloga clínica de la Unidad de Patología Mamaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y profesora en la Universidad Complutense, atiende a las mujeres que después de un resultado positivo en el test genético han optado por quitarse el pecho.

Antes de entrar al quirófano,  "se valora que no haya riesgo de psicopatologías y que la paciente haya procesado bien la información" que le han dado los médicos, explica a RTVE.es. La doctora Olivares señala que es importante que se hayan entendido aspectos como que "el riesgo de cáncer diminuye, pero no se elimina" con la cirugía profiláctica.

Entre las variables que se estudian está la salud mental de la paciente, la historia familiar, la percepción que tiene sobre su imagen corporal, si hay pareja la actitud de esta, la sexualidad de la paciente, etc...

Aunque haya una reconstrucción inmediata de la mama, esta psicóloga clínica advierte de que "el resultado cosmético no se obtiene de forma inmediata" y que las mujeres que optan por la cirugía tienen que ser conscientes de ello.

"La mayoría de los pacientes y casi todos los estudios señalan que a los tres años la inmensa mayoría no presenta problemas psicológicos ni de imagen corporal, subraya esta doctora.