Una mutación de un gen heredado de los neandertales aumenta el riesgo de diabetes tipo 2

• Se trata de un gen de riesgo más presente en Latinoamérica
• Se introdujo en los humanos modernos a través de la mezcla con neandertal
• Los investigadores tienen nuevas pistas sobre la posible relación entre este gen y la diabetes tipo 2

Un paciente haciéndose un test de azúcar en sangre.

Un equipo internacional de investigadores de México y EE. UU. ha descubierto una variante genética en personas latinoamericanas que podría incrementar el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. 

El estudio, que explica el elevado riesgo de las poblaciones de América Latina, ha sido publicado en la revista Nature y sugiere que los genomas de neandertales pueden ser la raíz de esta herencia.

La frecuencia elevada de este gen de riesgo en los latinoamericanos  podría ser responsable de hasta un 20% de la prevalencia en estas  poblaciones de diabetes tipo 2, cuyo origen no se conocía bien.

Los expertos, que forman parte del Consorcio SIGMA (Iniciativa Slim en  Medicina Genómica las Américas) de la diabetes tipo 2, realizaron el  estudio genético más grande hasta la fecha en la población mexicana y  americana y descubrieron un gen de riesgo, llamado SLC16A11, para esta  patología que no había sido detectado en anteriores estudios.

Extensión del estudio a América Latina

Las personas que portan la versión de mayor riesgo del gen tienen un 25%  más de probabilidad de tener diabetes, y las personas que heredan  copias de ambos padres son un 50% más propensas a sufrirla.

“La variante del gen es poco frecuente en las poblaciones de África y Europa“

El mayor riesgo se ha encontrado en casi la mitad de la  gente con ascendencia indígena, incluyendo los latinoamericanos. Además,  la variante se encuentra en alrededor del 20% de los asiáticos del este  y es poco frecuente en las poblaciones de Europa y África.

"Hasta la fecha, los estudios genéticos han utilizado en gran medida  muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que permite  que genes causantes puedan alterarse en otras poblaciones", ha explicado el profesor en la Facultad de Medicina de Harvard (EE. UU.) y uno de  los autores del estudio, José  Florez.

El investigador español subraya que al expandir la búsqueda para  incluir muestras de México y América Latina han encontrado uno de los  factores más fuertes de riesgo genéticos descubiertos hasta la fecha, lo  que podría mejorar el conocimiento de la enfermedad y de su  tratamiento".

Herencia de un gen neandertal

El ser humano como especie surgió por primera vez en África, por lo  que casi todas las variantes genéticas humanas comunes están presentes  en las poblaciones africanas.

Por su parte, la variante SLC16A11 está ausente en gran medida en las  poblaciones africanas y es rara en las europeas, a pesar de ser común en las  poblaciones nativas americanas.

El equipo llevó a cabo análisis genómicos adicionales, en  colaboración con Svante Pääbo, investigador del Instituto Max Planck de  Antropología Evolutiva, y descubrió que la secuencia asociada con el  riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en un genoma neandertal  recientemente secuenciado.

“La secuencia asociada con el  riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en un genoma neandertal“

Los análisis indican que la versión de mayor riesgo de SLC16A11 se  introdujo en los humanos modernos a través de la mezcla con neandertal.  Para los autores, heredar un gen de un neandertal es bastante común:  aproximadamente del 1 al 2% de las secuencias presentes en todos los  seres humanos fuera de África fueron heredados de los neandertales.

Los expertos señalan que es importante destacar que ni las personas  con diabetes ni las poblaciones de nativos americanos o de ascendencia  latinoamericana tienen un exceso de ADN neandertal en relación con otras  poblaciones.

Nueva pista sobre la biología de la diabetes

El artículo revela por primera vez algunas pistas sobre la posible  relación de SLC16A11 con la diabetes tipo 2. SLC16A11 es parte de una  familia de genes que codifican para proteínas que transportan  metabolitos (moléculas que participan en diversas reacciones químicas  del cuerpo).

Este gen se expresa en el hígado, y los investigadores demostraron  que la alteración de los niveles de la proteína SLC16A11 puede cambiar  la cantidad de un tipo de lípido implicado previamente en el riesgo de  diabetes.

Estos resultados han llevado al equipo a la hipótesis de que SLC16A11  puede estar involucrado en el transporte de un metabolito desconocido  que afecta a los niveles de grasa en las células y, por lo tanto,  aumenta el riesgo de diabetes tipo 2.

"Hemos descubierto una nueva pista sobre la biología de la diabetes",  afirma el coautor principal y profesor de la Escuela de  Medicina de Harvard David Altshuler. "Ahora tratamos de averiguar qué compuestos son  transportados, cómo influye esto en el metabolismo de los triglicéridos,  y los pasos que conducen al desarrollo de la diabetes", ha señalado.

El objetivo final del equipo es encontrar nuevos objetivos  farmacológicos para el tratamiento de la diabetes. La Fundación Carlos  Slim ha hecho una contribución adicional de 74 millones de dólares para  poner en marcha la segunda fase (SIGMA 2) de este trabajo, que permitirá  a los investigadores estudiar la variante en más muestras en la Ciudad  de México y Boston para analizar la progresión de la enfermedad.