Identifican la región cerebral afectada en el síndrome de las piernas inquietas

• Se trata de una región que regula los genes asociados a la enfermedad
• Consiste en hormigueos desagradables en las piernas durante el sueño
• La investigación aclara el camino a terapias más eficientes

Mujer durmiendo con malestar.

Un equipo internacional en el que participan investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha logrado identificar la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas.

Se trata de una enfermedad que se manifiesta en forma de hormigueos desagradables en las piernas cuando los pacientes están intentando conciliar el sueño y que padece una de cada 10 personas mayores de 65 años, según ha informado el CSIC en una nota.

El trabajo, publicado en la revista Genome Research, es el punto de partida al conocimiento íntimo de los cambios en la función de las células de esta región que contribuyen al desarrollo de la patología.

El síndrome de las piernas inquietas (o RLS por sus siglas en inglés) lleva a las personas a levantarse en mitad de la noche para moverse, ya que solo así el malestar desaparece. Esto lleva a una falta de descanso y a que se resienta la salud, ya que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y puede desencadenar una depresión.

Hallazgo de la zona cerebral afectada

“A pesar de su prevalencia, poco se conoce de su origen. En particular, no se conocía qué región del cerebro está afectada en estos pacientes, ni si el problema en esta región se produce durante su formación en el embrión, o si es un fallo del mantenimiento de su función durante la vida adulta”, señala Fernando Casares, investigador del CSIC en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide).

Los investigadores han determinado que un interruptor genético (una región reguladora) de Meis1, uno de los genes asociados a la enfermedad, está activo durante el desarrollo de los ganglios basales.

Mutaciones en este interruptor causarían un fallo en la activación de Meis1 y la consecuente alteración de los ganglios basales. “Los ganglios basales son conocidos reguladores de la actividad motora y producen, entre otros neurotransmisores, dopamina", ha contado el investigador del CSIC, José Luis Gómez-Skarmeta.

"El Párkinson es una enfermedad que afecta a estos ganglios cerebrales y quizá por ello los tratamientos más eficaces para los enfermos con RLS sean con esta sustancia”, ha señalado Gómez-Skarmeta.

Desarrollo embrionario

En este trabajo, en colaboración con equipos de la Universidad Técnica de Munich y del Centro de Enfermedades del Sueño de Stanford, y en el que participaron también científicos del CNIC, demostraron primero con un organismo modelo, el pez cebra, que una mutación genética reducía la capacidad del interruptor de Meis1 de activar su expresión.

Un análisis posterior de la actividad de esta región interruptor en ratones demostró que estaba activa solo durante el desarrollo embrionario, y en las zonas que dan lugar a los ganglios basales en adultos.

Además, los investigadores han caracterizado el conjunto de otros genes cuya expresión varía en estos ganglios cuando la expresión de Meis1 disminuye durante el desarrollo embrionario.

“Por primera vez hemos puesto cara a la región afectada en RLS y se inicia el conocimiento íntimo de los cambios en la función de las células de esta región del cerebro que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. De esta manera se aclara el camino a terapias más eficientes”, aclara Juliane Winkelmann, líder del estudio e investigadora de la Universidad de Stanford.