Investigadores reconstruyen por primera vez el epigenoma de dos homínidos prehistóricos

• Es un paso fundamental para entender la evolución humana
• Todas las células humanas tienen los mismos genes
• Son los mecanismos epigenéticos los que determinan la función

Un equipo internacional de investigadores ha reconstruido por primera vez los epigenomas de dos homínidos primitivos -un neandertal y un denisovano- y los ha comparado con los de los humanos modernos, un paso fundamental para entender cómo hemos evolucionado hasta convertirnos en lo que somos hoy en día.

El epigenoma son las pequeñas variaciones genéticas que, sin mutar o modificar la estructura de los genes, modulan sutilmente su actividad.

El estudio ha comprobado que, aunque los homínidos primitivos y nosotros tenemos los mismos genes, nuestro epigenoma es distinto.

Y conocer bien los mecanismos que rigen estas pequeñas alteraciones es importante para el estudio de la evolución humana, ya que para unos supusieron la extinción y para nosotros, el éxito evolutivo, y aunque ese éxito fue resultado de una mejor capacidad de adaptarse a un ambiente hostil, unos cambios favorables en el epigenoma pueden favorecer la adaptación del individuo a un medio difícil.

La investigación, publicada en Science, ha sido coordinada por Liran Carmel de la Universidad de Jerusalén, y cuenta con la participación del profesor de la Universidad de Cantabria y del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), José Antonio Riancho, y del científico del CSIC-CNB y del Instituto de Oncología de Asturias Obra Social Cajastur (IUOPA) de la Universidad de Oviedo, Mario Fernández Fraga.

El pasado febrero, investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania, secuenciaban por primera vez el genoma completo de un neandertal, obtenido gracias al hueso de un pie de un individuo que vivió hace unos 50.000 años.

Meses antes, el mismo equipo había descrito el genoma de un denisovano, un grupo de humanos primitivos originarios de Siberia.

Ahora, gracias a una técnica inédita y basada en algoritmos matemáticos, los investigadores del estudio han ido un paso más allá y han reconstruido el epigenoma de ambos individuos, ofreciendo así "una visión más completa" del genoma de estas especies primitivas.

Todas las células tienen los mismos genes

"Uno de los factores epigenéticos mejor conocidos es la 'metilación del ADN', un proceso que controla cuándo y cómo son activados y desactivados los genes que controlan el desarrollo de nuestro organismo y que pueden verse afectados por causas ambientales", ha explicado Fraga.

Porque todas nuestras células "tienen los mismos genes, da igual que sean células nerviosas o del pelo", pero lo que las diferencia entre sí son los mecanismos epigenéticos, los que hacen "que unos genes estén activos en unas y bloqueados en otras y hacen que esas células tengan una función u otra", ha puntualizado Riancho.

Estos mecanismos epigenéticos no sólo ocurren entre células de un mismo organismo, sino también entre distintas especies, y eso es lo que hemos comparado en este estudio", ha añadido el investigador.

Los resultados obtenidos en el análisis de los huesos de estas dos especies y que se han comparado con los de hombres actuales demuestran que una serie de genes están "modulados de forma distinta en las especies primitivas y la nuestra", ha precisado Riancho.

"Algunos de esos genes están relacionados, por ejemplo, con la forma del esqueleto, lo que explicaría por qué ellos tenían una osamenta tan potente, con huesos más fuertes, anchos y cortos, frente a nuestro esqueleto que es mucho más frágil", ha destacado.

Sin embargo, otras diferencias observadas se refieren a genes relacionados con el sistema cardiovascular, o el nervioso, y  están asociados a enfermedades como el Alzheimer o la esquizofrenia.

"No sabemos si estos hombres tenían estas enfermedades, entre otras cosas porque vivían menos tiempo", pero "lo que hemos visto es que en ellos la regulación de los genes de estas enfermedades era distinta de la nuestra".

Un hallazgo que plantea una "interesante y a la vez preocupante cuestión: saber si estos trastornos tan frecuentes en la sociedad actual son consecuencia de nuestra forma de vida y el entorno en que nos movemos o una característica inherente a nuestra especie", ha reflexionado Riancho.

Además, el estudio "abre una nueva vía de investigación" porque el método informático empleado permitirá estudiar el ADN de otros individuos y especies extinguidas y "secuenciar otras muestras para determinar sus epigenomas", ha destacado Fraga.