España pone en marcha la segunda base de datos de genoma del mundo

• Contiene una colección de exomas, una parte del genoma
• Permite filtrar las variantes genéticas potencialmente patogénicas
• Es iniciativa del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Pantalla mostrando diferentes configuraciones de ADN.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha presentado el Ciberer Exome Server, una colección de exomas de individuos sanos españoles puesta en marcha para ayudar a los investigadores de nuestro país a mejorar sustancialmente la clasificación de variantes genéticas potencialmente patogénicas.

El exoma es la parte del genoma que se acaba traduciendo en proteínas. Al secuenciarlo, en cada individuo se encuentran multitud de variantes, la inmensa mayoría de las cuales no son responsables de enfermedades.

Por tanto, es necesario un proceso de filtrado que distinga las variantes neutras de las que puedan tener efecto patogénico.

Herramienta gratuita

Se ha creado una herramienta gratuita con la que cualquier investigador podrá señalar un gen para obtener información de todas las variantes detectadas en los exomas de población española de una extensa base de datos.

Según los autores de la investigación, hay muchas más variantes de las que se pensaba asociadas a las poblaciones locales. Al parecer, hay buenas colecciones internacionales de exomas controles, pero el Ciberer Exome Server es la segunda colección de exomas locales que se pone en marcha en el mundo.

La base de datos de este servidor cuenta actualmente con 75 exomas de individuos controles no relacionados entre ellos y prevé llegar en breve a unos 400 exomas con la colaboración del proyecto Genoma Médico y de diferentes grupos de investigación del Ciberer.

Esta base de datos se presentó recientemente en la Jornada DNA Day Ciberer Workshop organizada por el Instituto de Genética Médica y Molecular en el Hospital La Paz de Madrid.

Ciberer es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad), y centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras.