Un estudio liderado por el CSIC ayudará a entender el origen del cáncer de mama y ovario

• Han descubierto funciones de genes desconocidas hasta el momento
• Estos genes suprimen procesos tumorales del cáncer de mama y ovario
• Uno de ellos evita que se formen híbridos entre ADN y ARN

Moléculas de ADN.

Un estudio encabezado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha obtenido resultados que desvelan funciones moleculares desconocidas hasta el momento para unos genes que suprimen los procesos tumorales relacionados con los cánceres de mama y ovario.

Los supresores son los genes BRCA1 y BRCA2 en su forma original -cuando presentan mutaciones aumentan el riesgo de padecer cánceres de mama y ovario-.

La investigación, publicada en la revista Nature, sugiere que el gen BRCA2 suprime los tumores porque evita la formación de híbridos entre ADN y ARN, cuya acumulación provoca daño y estrés durante la replicación de la célula, según recoge el CSIC en una nota.

“La formación de híbridos de ADN y ARN hace que los cromosomas se compacten e impide que se repliquen correctamente, lo que provoca mutaciones. Se sabe que la inestabilidad de los cromosomas influye en origen del cáncer y en este estudio hemos descubierto que BRCA1 y, sobre todo, BRCA2 contribuyen a mantener dicha estabilidad”, explica el investigador Andrés Aguilera, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa.

Predisposición genética al cáncer

Aunque individuos con el síndrome de cáncer de mama y ovario congénito heredan un solo alelo defectuoso en BRCA1 o en BRCA2 de su madre o de su padre, tienen un segundo alelo que es funcional.

Ahora bien, si este segundo alelo es afectado, se puede desarrollar una célula cancerígena a través de la acumulación de mutaciones adicionales del ADN de la célula.

“Las mutaciones heredables en los genes BRCA1 y BRCA2 incrementan el riesgo de cáncer de mama y ovario y se asocian con un riesgo mayor de sufrir otros tipos de cáncer. Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 representan en conjunto entre el 20 y 25% de los cánceres de mama hereditarios y entre el 5 y 10% de todos los cánceres de mama. Además, representan casi el 15% de los cánceres de ovario según datos del National Cancer Institute de EE.UU.”, añade Aguilera.

Una mujer portadora de un alelo mutado de BRCA2 tiene entre el 50% al 85% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida y entre 15% y el 20% de cáncer de ovario, mientras que en la población femenina general estas frecuencias son del 11% y entre 1% y 2%, respectivamente.