Elaboran el mayor mapa de la variedad genómica en el hombre subsahariano

• Realizan la secuencia completa del genoma de 320 individuos africanos
• Permitirá conocer mejor la propensión a padecer ciertas enfermedades
• El genoma africano podría explicar el origen y el mestizaje del hombre

Habitantes de un poblado himba, en Namibia.

Los científicos han llevado a cabo un proyecto dedicado a inventariar la variación genética en el continente africano que podría servir para conocer más sobre el papel que los genes desempeñan en enfermedades tales como la malaria, la fiebre hemorrágica y la hipertensión.

Los resultados se han publicado este miércoles en la revista Nature. Son fruto del trabajo del Proyecto sobre la Variación del Genoma Africano, en el que han participado los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) estadounidenses y del Wellcome Trust británico, además de investigadores africanos coordinados por la Sociedad Africana de Genética Humana y el Consorcio África H3.

Deepti Gurdasani, investigador del Wellcome Trust Sanger Institute del Reino Unido señala que, a pesar de que África es la región del mundo genéticamente más diversa, hasta ahora se sabe relativamente poco sobre los riesgos genéticos potenciales que amenazan a la población del continente.

En los Estados Unidos, Europa y Asia, los científicos están siendo capaces de desenredar cada vez más rápido la secuenciación y las raíces genéticas de muchas enfermedades, además de explorar su relación con los factores ambientales y el estilo de vida (la dieta, el tabaquismo, el ejercicio físico...).

"Las enfermedades infecciosas y no infecciosas son altamente prevalentes en África y los factores de riesgo de estas enfermedades pueden ser muy diferentes de los de las poblaciones europeas ", ha remarcado Gurdasani.

Genoma completo de 320 personas de siete grupos de población

Los científicos -en asociación con médicos y investigadores en Etiopía, Gambia, Ghana, Kenia, Nigeria, Sudáfrica y Uganda- han recogido datos genéticos de más de 1.800 personas para hacer un mapa detallado de 18 grupos etnolingüísticos en África subsahariana. Los datos también incluyeron los genomas completos de 320 personas de siete de esos grupos.

El equipo de investigadores encontró 30 millones de variantes genéticas en las siete poblaciones secuenciadas, una cuarta parte de lo que se había identificaod previamente en el conjunto de la población humana.

También encontraron pistas sobre posibles áreas genéticas vinculadas a una mayor susceptibilidad a la hipertensión arterial y diversas enfermedades infecciosas como la malaria, la fiebre de Lassa y la tripanosomiasis, enfermedades comunes en algunas partes de África.

"Estas variantes genéticas parecen ocurrir con diferente frecuencia en las enfermedades endémicas y las regiones no endémicas, lo que sugiere que puede haber ocurrido en respuesta a los diferentes ambientes a los que estas poblaciones se han expuesto con el paso del tiempo", explican los científicos.

El estudio también da pistas sobre el movimiento de las poblaciones humanas antiguas, y da apoyo a la hipótesis de que las poblaciones de Europa y Oriente Medio emigraron de vuelta a África hace unos 9.000 años.