Una prueba permite diagnosticar más de 100 enfermedades raras en 48 horas

• Una muestra de orina se analiza con un sistema matemático
• Un hospital de Santander ha mejorado una prueba existente
• Hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes

El laboratorio en el que se analiza la muestra para la prueba que detecta enfermedades raras relacionadas con el metabolismo.

Una muestra de orina es suficiente para permitir detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo en 48 horas.

Es posible a través de una nueva prueba creada por el doctor especialista en enfermedades raras, Domingo González-Lamuño, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), que facilita el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles".

Según ha explicado González-Lamuño, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000.

Ahora se pretende ofrecer a cualquier médico una prueba sencilla, rápida y asequible para el diagnóstico temprano de estos trastornos.

Las enfermedades metabólicas graves

Las primeras señales de este tipo de trastornos son "sutiles", como un rechazo de la alimentación en el bebé, problemas de crecimiento, un nivel de conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oído.

Si no se identifican pronto, pueden derivar en diversas complicaciones, desde una parálisis cerebral, a alteraciones en los órganos, ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte, de ahí la importancia de detectarlas pronto.

Normalmente, el diagnóstico depende de estudios metabólicos muy complejos, al alcance solo de algunos centros con profesionales altamente especializados que no son tan comunes.

Con esta nueva prueba, denominada MetaTest, la respuesta puede obtenerse en 48 horas, a partir de una muestra de orina recogida en un filtro de papel y sin necesidad de contar con un 'gran experto'. "La innovación está en la accesibilidad de un sistema muy complejo al pediatra", resume González-Lamuño.

Mejora de una tecnología existente

La prueba se basa en la tecnología que utilizaba ya un grupo que trabaja en India y Alemania, que la aplicaba al análisis de muestras de bebés sanos lo que, en opinión de este especialista de Valdecilla y profesor de la Universidad de Cantabria, podía provocar falsos positivos.

Por eso, se puso en contacto con ellos y les propuso mejorar el sistema, diseñando algoritmos que permitan asociar las alteraciones de los metabolitos detectadas en la muestra de orina con distintos síntomas.

El resultado es ya una realidad, y tras conseguir inversores para el proyecto (un grupo hispano-portugués, otro austríaco-alemán, otro hindú y el propio González-Lamuño), se ha creado el Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (Cdemac).

En este laboratorio se reciben las muestras, se obtiene un perfil metabólico, se revisan los datos clínicos del paciente y se remite toda esa información al grupo de la India para su análisis con el sistema matemático.

Desde que llega la muestra al laboratorio, en menos de 48 horas se puede tener el resultado, incluso menos, como ocurrió en Navidad, cuando en 36 horas se obtuvo la respuesta, que se pudo entregar el día 31 de diciembre por la mañana, "cuando todos los laboratorios de España estaban cerrados", subraya González Lamuño.

En Valdecilla comenzaron a utilizar esta tecnología con pacientes críticos el pasado otoño, y ya se ha diagnosticado a tres enfermos. El reto, ahora, es conseguir que este sistema llegue a cualquier médico, no sólo de Cantabria o España, sino de cualquier lugar del mundo.

En este sentido, la prueba cuesta por el momento 300 euros, aunque la intención es poder reducir más el precio. Como ha afirmado el médico, es "más barata que la mayoría de las pruebas" que solicitan en estos casos los pediatras.

Si además se consigue que los médicos sospechen pronto que detrás de los síntomas de un niño puede estar una enfermedad metabólica, se puede llegar a diagnosticar su dolencia "siete, diez, quince, veinte, o un mes antes de lo que se está detectando ahora", lo que supone identificar la enfermedad en una "fase muy precoz" y tener un tratamiento y un pronóstico "radicalmente diferente", concluye González-Lamuño.