Desvelan el mapa del 'epigenoma', un segundo código genético

• Son modificaciones no genéticas del genoma humano
• Pueden activar o silenciar genes individuales en el ADN de células
• Los factores ambientales y de estilo de vida influyen en el epigenoma

Estructura de ADN.

Un equipo internacional de investigadores ha dado a conocer este miércoles el mapa del epigenoma, es decir de todas aquellas modificaciones no genéticos del genoma humano.

El estudio de las 'firmas epigenómicas' de muchos tejidos humanos sanos y enfermos podrían proporcionar información clave para vincular la variación genética con la enfermedad.

Y es que por primera vez se han identificado los 'interruptores' moleculares que pueden activar o silenciar genes individuales en el ADN de más de 100 tipos de células humanas.

El estudio, publicado en la revista Nature, pone de manifiesto la complejidad de la información genética y los desafíos para interpretarla. Ha estado encabezado por el Instituto de Tecnología de Massachusetts en colaboración con investigadores de Croacia, Canadá y Estados Unidos, entre otros.

La investigación ha llevado diez años de trabajo y ha recibido una financiación de 210 millones de euros (240 millones de dólares) de un programa de investigación del Gobierno de Estados Unidos lanzado en 2008.

Secuenciación del genoma

"La única manera de cumplir con la promesa de la medicina de precisión es incluir el epigenoma", ha comentado Manolis Kellis, del MIT.

Las farmacéuticas Merck, la unidad Genentech de Roche Holding y GlaxoSmithKline están llevando a cabo investigación epigenética relacionada con el cáncer, como ha indicado Joseph Costello, de la Universidad de California (San Francisco), director de uno de los cuatro laboratorios que aportaron datos al mapa del epigenoma.

Las diferencias epigenéticas son una de las razones de que haya gemelos idénticos, que tienen un ADN idéntico, pero no siempre desarrollan las mismas enfermedades genéticas, como el cáncer. Sin embargo, la incorporación del epigenoma en la medicina de precisión es complicada.

Los factores ambientales y de estilo de vida influyen en el epigenoma, como el tabaquismo, el ejercicio, la dieta o la exposición a productos químicos tóxicos, ha señalado Kellis.

No solo los científicos tienen que descifrar cómo afecta el epigenoma a los genes, sino que también tendrán que determinar cómo la vida de las personas conduce a afectar su epigenoma.

Un libro de la vida

El genoma humano es la secuencia del ADN que hay los cromosomas. El ADN es idéntico en todas las células y corresponde al epigenoma diferenciar las células.

El mapa epigenético muestra cómo cada uno de 127 tipos de tejidos y células difiere de cualquier otra en cuanto a su ADN. Los científicos implicados en el proyecto han ido depositando sus resultados en una base de datos pública que han analizado otros investigadores obteniendo diferentes resultados.

Por ejemplo, han hallado que debido a que la 'firma epigenética' de diferentes tipos de células es única, se podía predecir con casi el 90% de precisión dónde se orgina un cáncer metastásico, algo que se desconoce en entre un 2 y un 5% de los pacientes.

Como resultado, la información epigenética podría ofrecer una pista para los oncólogos a la hora de prescribir un tratamiento, según ha manifestado el coautor del estudio, el genetista del Hospital Brigham and Women de Boston, Shamil Sunyaev.