Sanidad anuncia un plan piloto para mejorar el diagnóstico genético de enfermedades raras

• El tiempo de diagnóstico se reducirá a dos meses de media
• El Ministerio debe firmar un convenio con cada comunidad autónoma
• En España, hay 3 millones de personas afectadas por estas patologías

El secretario general del Ministerio de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno (d), hoy durante su intervención en el acto de inauguración del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, en Murcia.

El Ministerio de Sanidad impulsará un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras, según ha anunciado en Murcia el secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno.

El representante del departamento que dirige Alfonso Alonso hizo este anuncio en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se desarrolla en Murcia, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras y otras entidades.

El plan, según Sanidad, permitirá que el tiempo de diagnóstico de los problemas de salud poco frecuentes con base genética (aproximadamente el 80% del total) se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años.

Además, supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento.

Para poner en marcha este plan, Sanidad debe firmar un convenio con cada comunidad autónoma, algo que espera poder hacer antes de final de año.

En concreto, el objetivo del proyecto es definir "rutas asistenciales" que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, "en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético".

Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto y el médico que tenga la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista.

En total, el proyecto determina que se realizarán 1.000 análisis genéticos en este plan, que financiará el Ministerio de Sanidad hasta un límite de 800 euros por prueba, "teniendo en cuenta los precios de mercado y la dotación del piloto, que es de 800.000 euros".

Tanto el número de muestras como el presupuesto de esta iniciativa se distribuirán entre las comunidades autónomas "con criterios poblacionales", si bien el número podrá variar, previo análisis y acuerdo del Ministerio de Sanidad con la autonomía.

Los laboratorios que participarán en este proyecto deberán cumplir unos requisitos mínimos, como tener al menos tres años de experiencia en análisis genético, contar con dotación tecnológica de nueva generación, tener una capacidad de análisis informático adecuada o ser centro de titularidad pública o dependiente de los servicios de salud de las comunidades.

Manifiesto conjunto

Por otra parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), la Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (MEHUER), la Sociedad Española de Pediatría Social (SEPS) y la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han firmado un manifiesto conjunto por el que solicitan a las administraciones públicas la creación de “plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras y así poder defender, promover y mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades en España”.

“Son muchos los retos existentes y es necesaria la concurrencia de voluntad política por parte del Gobierno central, los gobiernos autonómicos y los partidos políticos, para buscar soluciones permanentes conjuntamente con profesionales, pacientes e industria y poder alcanzar compromisos reales”, aseguraron los firmantes en la presentación del manifiesto que ya ha sido remitido al Ministerio de Sanidad.

Poca inversión por la escasa incidencia de las patologías

Además, este colectivo denuncia que otra de sus problemáticas es la investigación en enfermedades raras. Muy pocos laboratorios invierten en I+D+i de estos medicamentos por la escasa incidencia de las patologías, aunque el valor terapéutico y social de los tratamientos de enfermedades raras se sitúa más allá de los costes de investigación.

Por todo ello, el manifiesto propone once medidas encaminadas a buscar soluciones conjuntas a los problemas entre todos los actores, tales como la promoción del conocimiento general sobre las enfermedades raras; el apoyo a la Investigación favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de los laboratorios que investigan las enfermedades raras; la consecución de un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas Comunidades Autónomas, proporcionado la financiación necesaria para ello; así como la necesidad de evitar demoras en las decisiones sobre financiación y precio de los medicamentos huérfanos.