Un estudio descubre cinco genes y nuevas marcas de mutaciones relacionadas con el cáncer de mama

• La investigación, publicada en Nature, es la más exhaustiva hasta la fecha
• Los científicos han analizado el genoma de 560 casos de cáncer de mama
• El hallazgo permite avanzar hacia los tratamientos personalizados del tumor

Imagen de archivo de una mamografía

Un estudio sobre el cáncer de mama -el más amplio realizado hasta la fecha para secuenciar el genoma de estos tumores- ha descubierto cinco nuevos genes y 13 marcas de mutaciones desconocidas hasta ahora que influyen en el desarrollo de esta enfermedad. La investigación, desarrollada por el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambrigde, en Reino Unido, ha sido publicada este lunes en Nature y en Nature Comunications. Este descubrimiento abre la puerta a la investigación de medicamentos personalizados, según afirma el instituto en un comunicado difundido este lunes.

El equipo internacional de científicos ha examinado el genoma humano e identificado los genes causantes de cáncer de mama a partir de 560 casos -todos ellos de mujeres menos cuatro en hombres- en Estados Unidos, Europa y Asia. Descubrieron en total 93 conjuntos de instrucciones o genes, que, si mutan, pueden causar tumores. De ellos, tan solo 10 genes explican el 60% de los cánceres de mama.

Algunos de estos genes ya habían sido descubiertos anteriormente, pero estos investigadores creen que la suya puede ser la lista definitiva, exceptuando algunas mutaciones raras.

Los autores identificaron una serie de "firmas de mutaciones" (las marcas que deja la mutación) en esos genomas de pacientes de cáncer que estaban asociadas con reparaciones defectuosas del ADN y la función de los genes supresores de tumores BRCA1 o BRCA2.

Los investigadores han descubierto que las mujeres con mutaciones en estos dos genes, relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario, tenían genomas diferentes entre ellas y también distintos al de otras mujeres con tumor en el pecho.

Una "lista completa" de los genes mutados en el cáncer de mama

El estudio, que ha sido muy bien recibido por la comunidad científica en el Reino Unido, por ser el más exhaustivo hasta la fecha, ha sido encabezado por Michael Stratton, director del Instituto Sanger.

En declaraciones a la cadena pública británica BBC, Stratton ha señalado que el descubrimiento "es un momento significativo para la investigación sobre el cáncer". "En la última parte del siglo pasado, fuimos capaces de identificar los primeros genes individuales que mutaban", ha explicado.

"Ahora, con nuestra capacidad para secuenciar el genoma entero de un gran número de cánceres, nos estamos yendo hacia crear lo que, más o menos, es una lista completa de esos genes mutados de cáncer", ha manifestado.

"Daños" que pueden causar mutaciones en el pecho

En conjunto, los científicos identificaron más de una decena de "daños" que pueden causar mutaciones en el pecho, algunos relacionados con la historia familiar, si bien otros continúan sin estar explicados.

Por ejemplo, un tipo de mutación parece derivarse de ataques que el cuerpo hace contra los virus mediante una mutación de su código genético, un proceso que causa ese daño colateral.

Los investigadores aún desconocen si estos procesos del cuerpo humano pueden ser alterados, pero esperan que la investigación continúe con el objetivo de reducir el riesgo de cáncer.

"En el futuro, nos gustaría poder elaborar el perfil de genomas de cáncer individuales, para identificar así el tratamiento que más puede beneficiar a una mujer o a un hombre diagnosticados con cáncer de mama", ha declarado una de las investigadoras Serena Nik-Zainal. "Es un paso más hacia el cuidado personalizado en casos de cáncer".

Emma Smith, especialista de la organización de investigación británica Cancer Research UK, ha alabado el estudio al afirmar que "nos acerca a obtener una imagen completa de los cambios genéticos en el origen del cáncer de pecho y arroja además intrigantes pistas sobre los procesos biológicos clave que pueden fallar en las células y causar la enfermedad".