Huntington, la enfermedad silenciada

• Durante siglos, esta afección hereditaria ha tendido a ocultarse
• Endogamia, ignorancia y tabúes han favorecido su perpetuación
• También conocida como "baile de San Vito", provoca efectos devastadores

Una paciente con la enfermedad de Huntington realiza ejercicios para sus trastornos del movimiento.

Con 29 años recién cumplidos, Judit tiene grabada en su ADN una cruel sentencia. Es portadora asintomática del gen de la enfermedad de Huntington, lo que es como llevar una bomba de relojería alojada en el organismo. No sabe cuándo estallará, pero sí que tarde o temprano acabará haciéndolo. Y que a partir de entonces se desencadenará un lento proceso de deterioro físico y mental, cuyos efectos devastadores conoce perfectamente porque su padre lleva años padeciéndolos.

En 2013, esta joven catalana se sometió voluntariamente a una prueba genética para conocer si desarrollaría la enfermedad. No fue una decisión fácil. Aunque llevaba dentro el resultado desde que nació, de alguna manera aquello fue como lanzar una moneda al aire. Porque, cuando hay un progenitor afecto, la posibilidad de heredarla es del 50%. Y en su familia, la estadística se cumplió con fría exactitud. Su hermano, que también realizó el test, estaba libre de esa mutación genética que se había cernido sobre sus ascendientes como una maldición. Pero ella, no.

No todos los hijos de enfermos de Huntington optan por dar el difícil paso de enfrentarse a un diagnóstico de esta relevancia. Al tratarse de un trastorno inevitable, del que aún no se conoce cura, optan por acostumbrarse a convivir con la incertidumbre, ya que la certeza puede convertirse en un peso muy difícil de soportar.

Pero Judit decidió mirar directamente a los ojos del mal que estaba destruyendo a su padre. Necesitaba saber si ella sería la siguiente. "No me arrepiento de nada y estoy muy orgullosa de conocer el resultado. No podía vivir con la incógnita. Estar con miedo para mí no es vida", asegura. "Además, es como jugar con ventaja, porque ahora sé lo que me va a pasar y me puedo preparar para ello".

Desde aquel duro golpe, Judit ha experimentado una evolución que ha pasado por diferentes etapas: confusión, negación, rabia... Hasta que finalmente ha aceptado su condición de portadora, y ha decidido luchar, volcándose por completo en el cuidado de su cuerpo. "Al principio, todo deja de tener sentido. Pero ahora he retomado las riendas de mi vida y de mi salud. Hago mucho deporte, me he encontrado con una versión mejorada de mi persona", afirma.

Su objetivo es retrasar el desencadenamiento de la enfermedad, y estar "preparada para luchar" cuando aparezca. "Hay muchos estudios que demuestran que el deporte influye positivamente", sostiene.

"Baile de San Vito"

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo y progresivo, que afecta por igual a hombres y mujeres. Desde la Edad Media, se la conoce como "baile de San Vito", aunque no fue hasta la segunda mitad del siglo XIX cuando tomó su actual nombre, en honor al doctor George Huntington, quien la describió por primera vez en su ensayo On Chorea e identificó su carácter hereditario.

Se trata de una afección minoritaria, con una prevalencia mundial de aproximadamente 2,7 afectados por cada 100.000 personas. En un 65% de los casos, aparece entre los 30 y los 40 años. Una vez en marcha, progresa inexorablemente, provocando alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.

El movimiento y el habla se ven muy afectados. La corea es la manifestación más característica, con movimientos involuntarios que recorren todo el cuerpo. Otro de los mayores problemas que se presenta es la disfagia, o dificultad para ingerir alimentos. El deterioro cognitivo progresa en todos los casos hasta desembocar en la demencia. La mayor parte de los pacientes acaban institucionalizados y muriendo de 10 a 30 años después del inicio de los síntomas.

“El suicidio es tristemente habitual en estos enfermos, con una tasa más de dos veces superior a la de la población general. “

El suicidio es tristemente habitual en estos enfermos, con una tasa más de dos veces superior a la de la población general. "Los momentos más críticos se producen tras un resultado positivo en el test genético. Entonces, se dicen: No quiero acabar como mi padre o mi madre", explica Jesús Pérez, neurólogo del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

"Es especialmente delicado cuando el paciente comienza el declive funcional pero todavía es lo suficientemente autónomo como para cometer el acto suicida, -continúa-, de ahi la necesidad de una correcta evaluación psiquiátrica y realizar un consejo genético adecuado. El seguimiento estrecho a los pacientes hace que puedas prever y tratar la agresividad antes de que esta se desboque, lo que agradecen tanto el paciente como la familia".

Las alteraciones neuropsiquiátricas constituyen uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington, alterando gravemente la vida de pacientes y familiares. Es uno de los principales motivos por el que los enfermos acaban internados en centros psiquiátricos. Entre el 78% y el 98% de ellos desarrollan trastornos afectivos y de la motivación, psicosis, episodios maníacos, irritabilidad, ansiedad, apatía, conductas agresivas...

"Lo más difícil de convivir con la enfermedad de mi padre fue la agresividad verbal e incluso física. En casa, hubo peleas en las que tuvieron que venir los Mossos d'Esquadra. Esa época fue la más complicada, pero ahora está todo más tranquilo", confiesa Judit.

“La etapa final de los enfermos de Huntington es de completa dependencia. “

Las manifestaciones progresan y se convierten en invalidantes. La etapa final es de completa dependencia. "Los familiares serán el principal elemento de soporte del paciente y merecen también una atención especial. En un estudio que publicamos recientemente, observamos que los niveles de ansiedad y depresión llegaban a igualar al de los pacientes. Sin embargo, no estaban siendo tratados para sus síntomas", explica Jesús Pérez.

Desconocimiento de la enfermedad

Como ocurre en tantas otras enfermedades, el desconocimiento ha sido el principal enemigo de estos enfermos y de sus familias. En España, la prevalencia ha sido tradicionalmente mayor en el sur peninsular, en zonas rurales de Andalucía y Extremadura. La endogamia, la falta de información y los tabúes que han rodeado a esta afección han favorecido a que se perpetúe en el tiempo.

“Se necesita mayor conocimiento y desestigmatización para poder evitar la transmisión a la descendecia. “

"Nuestro equipo se ha encontrado con pacientes cuyas familias han ocultado la presencia de la enfermedad a lo largo de diversas generaciones, y si uno desconoce que puede ser portador de la enfermedad, difícilmente podrá tomar medidas para no transmitirla a la descendencia. Se necesita mayor conocimiento y desestigmatización para poder evitar la transmisión a la descendecia", afirma el neurólogo.

El caso familiar de Judit también fue así. "La madre de mi padre lo ocultó porque era un tema tabú. Cuando murió mi abuelo, dijeron que era de otra cosa", relata. "Pero todo cambió cuando le diagnosticaron la enfermedad a mi padre. Hasta ese momento, estábamos locos en casa porque no entendíamos su comportamiento... A partir de entonces, la enfermedad de Huntington lo que ha hecho ha sido unirnos. Pero hemos tenido que afrontar un proceso muy duro de aceptación de la realidad".

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo y progresivo, que afecta por igual a hombres y mujeres. RTVE.es

La esperanza de un tratamiento curativo

Actualmente, hay más de 20 centros en España que dedican sus esfuerzos a la enfermedad de Huntington. Los científicos españoles trabajan en red a través de un proyecto internacional llamado Enroll-HD, del que el Hospital Sant Pau es el coordinador a nivel nacional. La principal carencia a la que se enfrentan es la falta de personal dedicado específicamente a la enfermedad, además de la eterna escasez de medios de la investigación española.

"Se trata de una enfermedad que necesita una atención multidisciplinar a través de neurólogos, psiquiatras, psicólogos, rehabilitadores, logopedas, genetistas, etc. Por lo que es difícil conseguir los recursos para poder abordar todas las necesidades de los pacientes. Actualmente, los medios son muy escasos y acabas haciendo muchas horas extras para poder atender correctamente a todos los pacientes y a sus familias", prosigue Jesús Pérez.

“Aún no existe curación, y todas las terapias se enfocan a un tratamiento sintomático de los trastornos. “

De momento no existe curación, y todas las terapias se enfocan a un tratamiento sintomático de los trastornos del movimiento y los síntomas psiquiátricos. Sin embargo, la salida del laberinto parece estar cada vez más cerca. "El tratamiento curativo para la enfermedad de Huntington está cada vez más cerca, aunque suene a ciencia ficción", manifiesta con optimismo el neurólogo. Y desvela que actualmente está en marcha un ensayo clínico cuyo objetivo es frenar la producción de huntingtina, la proteina cuyo acúmulo anómalo produce la muerte neuronal y los síntomas de este trastorno.

Este ensayo comenzó en 2015 y tiene como objetivo demostrar la seguridad y tolerabilidad del fármaco en 36 pacientes. Está previsto que concluya en 2017. Si funciona, el siguiente paso será realizar un ensayo clínico con más pacientes para demostrar su eficacia, para lo que se necesitará la colaboración de toda la comunidad de enfermos de Huntington.

"Realmente, toda la comunidad científica ha depositado muchas esperanzas en este tratamiento. Pero para llegar al punto donde estamos ha sido necesaria la colaboración de muchos enfermos, personas genéticamente positivas y a riesgo, que con su participación en estudios como Enroll-HD nos han ayudado a conocer mejor la enfermedad", añade. "Por eso seguimos necesitando la involucración de toda la comunidad y más medios de investigación, para hacer realidad la esperanza de un tratamiento curativo".

Una esperanza que es sinónimo de futuro. De vida. "Yo voy a llegar a tiempo. Tengo esa intuición", asegura Judit. "Aunque, para ser sincera, no es algo que me obsesione, porque sé que cuidarme y hacer ejercicio va a tener recompensa. No voy a quedarme sentada esperando a que llegue una medicación".