Describen un mapa con las mutaciones genéticas y su frecuencia en la especie humana

• Se han identificado casi 7,5 millones de estas mutaciones
• El hallazgo puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas
• Es fruto de una investigación internacional, con científicos españoles

El estudio ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias.

Una investigación internacional en la que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas.

El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional que cuenta como únicos españoles con los investigadores del IMIM y que ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por diez la base sobre la que se habían sustentado los dos trabajos precedentes para conocer el mapa de la variabilidad genética en humanos, que se habían hecho con 6.503 y 2.505 personas.

En declaraciones a Efe, el doctor Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación en Epidemiología y genética cardiovascular del IMIM, que tiene su sede en Barcelona, ha destacado que el amplio catálogo de mutaciones genéticas que han identificado,  y que han puesto a disposición de la comunidad científica, puede ayudar en el diagnóstico de enfermedades genéticas.

El proyecto internacional, dirigido por el consorcio internacional The Exome (ExAC), ha descrito un catálogo que recoge mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, información que ahora se ha puesto a disposición de los científicos para contribuir en la lucha contra las enfermedades genéticas.

El ADN, la molécula que se encuentra en el interior de todas las células, contiene la información para fabricar las proteínas en forma de una secuencia de cuatro letras o bases, la adenina (A), la guanina (G), la timina (T) y la citosina (C). En los últimos años, se han desarrollado tecnologías para poder leer la secuencia de estas bases en el ADN de las personas, lo que tiene una gran importancia, ya que el cambio de una de estas bases puede en ocasiones producir una variación en la proteína que fabrica la célula y causar alguna enfermedad.

7,5 millones de mutaciones

En el marco de esta investigación internacional se han identificado casi 7,5 millones de mutaciones genéticas en la base de las más de 60.000 personas analizadas -una muestra representativa de la población mundial-, de las que el 99 % son muy poco frecuentes, ya que sólo se encuentran en menos del 1 % de los individuos.

No obstante, de todas estas 7,5 millones de variantes genéticas -que no siguen la secuencia habitual del ADN-,  sólo 180.000 ocasionan una pérdida de la funcionalidad de la proteína que se fabrica, por lo que tienen una significación patológica y pueden ser causantes de enfermedades hereditarias.

En concreto, cada individuo es portador, de media, de unas 120 de estas mutaciones que originan pérdida de función, por lo que analizándolas se podría identificar a las personas que presentan alteraciones en algunas proteínas y analizar el impacto de la pérdida en función de esta proteína sobre su salud.

54 variantes genéticas de media

Un dato muy importante del estudio, según Elosua, es que se ha visto que algunas mutaciones que actualmente se cree que causan algunas enfermedades genéticas hereditarias raras son frecuentes en la población, por lo que el papel causal de estas mutaciones es cuestionable. Según ha resaltado Elosua, la investigación ha permitido descubrir que cada individuo es portador de media de al menos 54 variantes genéticas que se consideraban como causantes de enfermedad y que, a la práctica, no lo son.

Los investigadores también han descrito en su trabajo que las variantes genéticas no están distribuidas al azar a lo largo del ADN y han identificado unos 3.200 genes en los que no se encuentran mutaciones raras, las que causan enfermedad. Por lo tanto, el equipo de investigadores considera la hipótesis de que estos genes -de los que únicamente el 28 % se han relacionado previamente con alguna enfermedad- pueden ser muy importantes para la vida de la especie humana o para su capacidad de reproducirse.