Un test epigenético identifica el 87% de los cánceres de origen desconocido

• Puede determinar el origen del tumor en un plazo entre cinco y diez días
• El resultaodo permite acelerar el diagnóstico y elegir el tratamiento

Una prueba analítica que permite identificar cánceres de origen desconocido

Un estudio multicéntrico de investigación clínica, liderado por el doctor Manel Esteller, ha creado un test epigenético de aplicación inmediata que identifica el 87% de los cánceres de origen desconocido, lo que permite prescribir tratamientos específicos y aumentar la supervivencia del paciente.

Este avance científico, que publica la revista Lancet Oncology, ha permitido desarrollar y validar el primer test de diagnóstico epigenético para pacientes con cáncer de origen desconocido (COD) -un cáncer agresivo que genera metástasis antes de que el tumor primario se evidencie-, lo que supone un paso clave para que su tratamiento pueda ser específico y no a ciegas.

El nuevo sistema diagnóstico desarrollado por el equipo de Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), se denomina EPICUP y será comercializado en todo el mundo por la farmacéutica Ferrer.

A partir de muestras del paciente, este test puede determinar en un plazo de entre cinco y diez días el origen del tumor.

Cinco años de estudio

Durante cinco años, el equipo multicéntrico liderado por Esteller ha estudiado marcadores de metilación del ADN (el proceso químico que altera la actividad del gen) de 38 tipos de tumor y sus correspondientes metástasis con un banco de 10.500 muestras, obtenidas en colaboración con hospitales de todo el mundo.

"Si al oncólogo le indicas el origen exacto del tumor, se puede precisar el tratamiento específico, lo que disminuye la toxicidad e incrementa la supervivencia", ha destacado en una videoconferencia con Efe-TV el doctor Esteller, profesor de investigación ICREA y de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona.

En los pacientes diagnosticados con cáncer, lo más frecuente es que se detecte el tumor primario u original y la presencia o no de metástasis -las células del tumor original que han escapado de su lugar de nacimiento y crecen en otro tejido del paciente, distante de su origen-.

No obstante, entre un 5 y un 10% de los tumores humanos aparecen de otra forma, ya que se diagnostica la metástasis pero el tumor primario no se detecta a pesar de realizarse distintas pruebas diagnósticas, que hasta ahora alcanzaban a localizar como máximo el origen de un 25% de los casos.

El test EPICUP se ha demostrado ahora como una potente herramienta que permite identificar el tumor primario -colon, mama, páncreas, etc..- en pacientes con cáncer de origen desconocido y, en consecuencia, permite acelerar el proceso diagnóstico y abre la puerta a escoger un fármaco específico dirigido a este tipo de tumor.

Tratamiento específico

"Ahora el paciente no será tratado a ciegas, sino que podrá recibir una terapia mucho más específica para ese tipo tumoral", ha destacado Esteller, que ha subrayado que proporcionar un tratamiento específico logra doblar la supervivencia de los pacientes.

"Acelerar el diagnóstico e identificar el tumor primario es la mejor estrategia para determinar una opción terapéutica específica y eficiente", ha insistido Esteller.

El investigador también ha resaltado que este test no es un descubrimiento "a desarrollar en los próximos años", sino que han logrado que se pueda aplicar de forma inmediata.

A través del sistema epigenético, el equipo de Esteller ha descubierto que pueden determinar el origen de la metástasis comparándola con un perfil que han procesado con la base de datos obtenida a partir de las 10.500 muestras analizadas.

"Desde hace unos pocos años empezamos a ser conscientes de que los patrones químicos que regulan la actividad de los genes (el epigenoma) son específicos de tejido. Por ejemplo, son distintos en una célula de páncreas respecto a una célula de pulmón", ha indicado.

"Cuando ahora estudiamos el ADN de la metástasis de un paciente con tumor de origen desconocido, la fotografía de su epigenoma que obtenemos podemos decir que pertenece a la familia del cáncer de páncreas, de pulmón, de colon, de mama...es decir, damos un diagnóstico del origen de ese tumor", ha apuntado.

Para llevar a cabo la muestra población con cáncer de origen desconocido incluida en la validación clínica, el estudio se ha basado en datos relativos a individuos con una medida de edad de 63 años, de los que el 56% son hombres y el 44% mujeres, y en el que las predicciones tumorales más frecuentes tenían como origen el cáncer de pulmón, cabeza y cuello, mama, colon, hígado y páncreas.