Una nueva herramienta web ayuda a detectar mutaciones cancerígenas con el análisis genético

• La nueva herramienta se llama Oncopad y está abierta a la comunidad científica
• Se trata de la primera herramienta que tiene en cuenta el tipo de tumor

El análisis genético con paneles de secuenciación permite el diagnóstico del cáncer.

El grupo de investigación en Genómica Biomédica de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) ha desarrollado una nueva herramienta tecnológica mediante una web, abierta a toda la comunidad científica, que ayuda a detectar las mutaciones cancerígenas, contribuyendo así al correcto tratamiento y diagnóstico del cáncer.

La nueva herramienta se llama OncoPad y diseña paneles de secuenciación genética para el cáncer. En este análisis, según han explicado los líderes de la investigación, Abel González-Pérez y Núria López-Bigas,los médicos buscan alteraciones en el ADN del tumor, llamadas mutaciones, que puedan tener un valor diagnóstico, de pronóstico o terapéutico para la enfermedad.

Según han explicado González-Pérez y Núria López-Bigas, que acaban de fichar por el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona, para poder identificar estas mutaciones, los biólogos tienen que secuenciar el ADN del tumor, ya sea abarcando todo su genoma, su exoma (es decir, la parte funcional del genoma) o bien sólo ciertos genes o regiones génicas, que se incluyen en paneles.

La primera herramienta que tiene en cuenta el tipo de tumor

El grupo de Genómica Biomédica del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB), programa conjunto entre la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), han creado OncoPaD, como la primera herramienta web abierta a toda la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación por cáncer.

Estos paneles de secuenciación por cáncer tienen en cuenta el conocimiento previo relevante al tipo de tumor de interés y el coste-beneficio estimado puede ser ajustado por los investigadores.

"Mediante una interfaz sencilla e intuitiva, OncoPaD identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes con mecanismos de desarrollo del cáncer o respuesta a fármacos contra este y maximizando su coeficiente de coste-beneficio", ha explicado Carlota Rubio-Pérez, autora del estudio, publicado en la revista Genome Medicine.

Según González-Pérez y López-Bigas, "debido a la importante necesidad que cubre y la facilidad de su utilización, OncoPaD debería convertirse en una herramienta de uso frecuente por parte de investigadores clínicos y traslacionales de oncología".

Los paneles de secuenciación detectan menos falsos positivos

Esta nueva herramienta facilita el trabajo de los investigadores para la utilización de paneles de secuenciación genómica, una secuenciación que presenta ventajas respecto a la de todo el genoma o exoma porque, además de contar con un coeficiente de coste-beneficio mejor, los paneles detectan menos falsos positivos gracias a su mayor sensibilidad.

Actualmente hay paneles de secuenciación prediseñados y comercializados por varias empresas, pero normalmente se trata de paneles inespecíficos, ya que están pensados para secuenciar cualquier tipo de tumor.

La relación coste-beneficio para responder a preguntas específicas, como el diagnóstico precoz de un tipo de tumor concreto, suele ser baja porque la mayoría de las regiones genómicas incluidas resultan irrelevantes. Por eso, los investigadores o clínicos, cada vez más, deciden diseñar paneles específicos adaptados a la pregunta específica que intentan responder.

La nueva herramienta también facilita a los investigadores el trabajo de confeccionar la lista de los genes o las regiones génicas adecuadas a incluir en el panel (es decir, para diseñar el panel), para la cual los investigadores han de llevar a cabo una búsqueda exhaustiva en estudios científicos previos e integrar información de bases de datos que se encuentran dispersas en internet.