Logran un nuevo avance para el diagnóstico genético en las familias con cáncer hereditario

• Tres institutos catalanes idean y aplican una estrategia diagnóstica más eficaz
• Secuencia en un solo paso todos los genes que predisponen a tener cáncer

El análisis masivo del genoma permite identificar mejor las alteraciones causante de la alta predisposición al cáncer.

El Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) han diseñado una estrategia de diagnóstico genético que en un solo paso secuencia los genes que predisponen a desarrollar cáncer

Esta nueva estrategia mejora la eficiencia diagnóstica respecto a otros ya existentes y hace seis meses que se ha implementado en el sistema catalán de salud, donde ya se han beneficiado más de 700 personas.

La investigación, que ha publicado la revista científica Scientific Reports en dos artículos, significa, según sus autores, "un paso adelante" en el diagnóstico de personas con una alta predisposición genética a desarrollar cáncer.

Basada en herramientas genómicas y en el análisis bioinformático, esta estrategia mejora la eficiencia diagnóstica gracias a que permite secuenciar todos los genes de cáncer hereditario a la vez y analizarlos según la presentación o sospecha clínica del paciente.

El Programa Conjunto de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL-IGTP está trabajando para reducir el impacto del cáncer identificando alteraciones en genes que, cuando están mutados en individuos y familias, elevan el riesgo de desarrollar cáncer.

Nuevas metodologías de secuenciación masiva

Según los investigadores, actualmente, el campo del diagnóstico genético está viviendo una revolución con la aplicación de nuevas metodologías de secuenciación masiva o de nueva generación.

Estos avances están cambiando el paradigma del diagnóstico genético, ya que se ha pasado de analizar uno o pocos genes a analizar decenas o cientos a la vez o incluso, todos los genes del genoma humano, lo que permite identificar la alteración genética causante de la alta predisposición al cáncer de manera mucho más eficiente.