"Nací con 36 fracturas y dijeron que no iba a sobrevivir, pero soy muy cabezota"

• En España hay entre 3.000 y 4.500 personas con los "huesos de cristal"
• Afectados por la osteogénesis imperfecta piden visibilidad en su Día Mundial

En España hay entre 3.000 y 4.500 personas con osteogénesis imperfecta y piden visibilidad

Elisenda tiene 42 años y al nacer le diagnosticaron osteogénesis imperfecta (OI), la enfermedad de 'los huesos de cristal'. "Nací con 36 fracturas, me dijeron que no iba a sobrevivir, pero soy muy cabezota y aquí estoy", asegura a RTVE.es. Olivia también dio a luz a Lola, de 6 años, con múltiples fracturas en el cráneo y el húmero. No sabían qué ocurría y el diagnóstico llegó cuatro meses después.

En España existen aproximadamente entre 3.000 y 4.500 personas afectadas con OI, una enfermedad rara que no tiene cura y que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, la debilidad muscular, el dolor, la sordera progresiva, la escoliosis y la baja estatura, aunque el grado de afectación es diferente en cada caso.

Agustí también la sufre, así como sus dos hijos, "y eso que, al menos teóricamente, solo se transmite en un 50%", explica. A sus 56 años asegura que "podría contar con los dedos de una mano" los días de su vida en los que no le ha dolido nada. "Lo que más me fastidia es la sordera (...), menos mal que, de momento, ninguno de mis hijos sufre esa afectación".

“Podría contar con los dedos de una mano los días de mi vida en los que no me ha dolido nada“

La necesidad de darse a conocer

Este sábado se celebra el Día Mundial de la osteogénesis imperfecta, que reivindica, entre otras cosas, dar a conocer esta dolencia cuya prevalencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000 nacidos, según la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE).

"La gente no tiene ni idea de lo que es, incluso familiares más o menos cercanos", señala Agustí, que añade que un rasgo característico de la OI es el optimismo y eso hace pensar a algunos que no padecen dolores por "lo contentos" que están.

“Muchos médicos que no saben lo que es la OI“

Neus, otra afectada que pronto cumplirá los 40, explica a RTVE.es la necesidad de que la enfermedad se dé a conocer porque "falta mucha conciencia social" y también especialistas en esta patología. "Yo me he encontrado con muchos médicos que no saben lo que es la OI y ya ni te digo cuando me la diagnosticaron, mis padres se encontraban muy perdidos y supongo que también desamparados, incluso alguna vez el médico de turno había insinuado maltrato", denuncia esta mujer.

Son muchos los que alertan del "desconocimiento en los hospitales" y de que cuando 'se rompen' se ven fuera de lugar porque les ponen yeso y no les opera. Esto, aunque de forma lenta, ha mejorado algo con los años.

Antiguamente la manera de evitar que 'un niño de cristal' se hiciera daño era no moverlo, un error en el que no hay que caer. "Es necesario que estén activos, ya les cuesta desarrollar su musculatura, si encima les enclaustramos en una cama eso les perjudica", asegura Olivia, que no obstante reconoce que existen límites para Lola, como dejarla ir a un cumpleaños en una piscina de bolas con decenas de niños.

Belén, la madre de Tati, apunta que la sobreprotección de algunos familiares ha derivado en inseguridades y miedos en su hija.

Aunque queda mucho camino, se han producido avances. Mientras Elisenda no pudo ir al colegio cuando era niña, la pequeña Lola asiste a la Escola Riera Alta, un centro adaptado en el que tiene una cuidadora que vigila que no tropiece y nadie la empuje.

Día Mundial de la osteogénesis imperfecta, la enfermedad de los huesos de cristal

Asignaturas pendientes

La falta de ayudas para estas personas es también una asignatura pendiente, así como el acceso a la educación y al mundo laboral. Los padres de Neus, por ejemplo, tuvieron que comprar un cochecito adaptado, muletas desde los 14 años, silla de ruedas desde los 21 y audífonos. Solo estos últimos aparatos costaron a Agustí 6.000 euros sin ningún tipo de subvención.

La granadina Carmen Doña, que padece el tipo IV de la enfermedad, explica que a sus 40 años las principales trabas que encuentra día a día son arquitéctónicas, por los problemas de accesibilidad al transporte público o las ocupaciones de las plazas de aparcamiento reservadas.

"Cuando estudiaba me desplazaba en autobús o en metro y a veces me daba miedo por los frenazos y los movimientos bruscos, y muchas veces la gente no dejaba que me sentase", confiesa Neus. "Los peores días para mí son los de lluvia, la combinación muletas y suelo mojado no es buena. He tenido varias fracturas por resbalones y volver a salir cuando llueve al poco de haber superado una cuesta un poquito", añade.

“Cuando estudiaba me desplazaba en autobús o en metro y a veces me daba miedo por los frenazos“

Elisenda, que se desplaza en silla de ruedas por Barcelona, explica que para llevar una vida mejor hay que superar el miedo y salir de casa, y eso a veces es difícil por las barreras en las calles. "Necesitamos muchísimo que se adapte la sociedad porque eso reduce los miedos".

Esta mujer, que dejó de contar tras superar las 200 fracturas y que a sus 42 años se está preparando el acceso a la universidad para estudiar psicología, asegura que quedarse en casa es "contraproducente" porque "las fracturas van a salir igual” aunque no te muevas. "Queremos hacer ver que podemos hacer muchas más cosas", reivindica con optimismo.

Ayudas casi inexistentes a la investigación

La osteogénesis imperfecta no tiene cura y el tratamiento se basa en tres líneas terapéuticas: la fisioterapia para prevenir las fracturas, la farmacológica mediante el suministro de bifosfonatos y otros medicamentos y la línea quirúrgica.

Actualmente se está promoviendo y financiando la investigación de la osteogénesis imperfecta a través de la Fundación AHUCE. A nivel nacional existen diferentes equipos de investigación multidisciplinar y lo mismo sucede a nivel internacional, pero los proyectos están en sus fases iniciales.

Según explica la Fundación, existe un proyecto prometedor en terapia génica para el que se están buscando recursos económicos. Dicho proyecto puede sentar las bases de un tratamiento en la edición de genomas con tecnología CRISPR-Cas9.

En conjunto, este proyecto está dirigido a optimizar el manejo asistencial de pacientes con OI y al desarrollo de una posible terapia génica, a la vez que es esperable que permita identificar nuevos genes responsables de OI, los cuales podrían inspirar la innovación de futuras estrategias terapéuticas.

AHUCE denuncia que las ayudas a la investigación para esta dolencia son insuficientes y reclaman más inversión en los actos de este 6 de mayo. Actualmente se financia gracias a la implicación de la sociedad mediante donaciones.

Desde esta asociación también solicitan el estableciendo de sistemas de incentivos fiscales mediante la previsión en la Ley de Presupuestos Generales del Estado de la investigación científica en enfermedades raras como actividad prioritaria de mecenazgo, canalizado a través de sistema de transparencia y tienen abierto un crowdfunding para buscar fondos.

Hasta que llegue la cura los pacientes y sus familias procuran llevar una vida los más normal posible. Lola y Elisenda van a natación y Carmen Doña realiza las tareas del hogar, hace la compra y saca a su perro a pasear. Olivia también espera que su pequeña "poco a poco sea más autónoma" y tenga hijos algún día.