Nacen en Barcelona unos gemelos libres del raro síndrome de la máscara gracias al diagnóstico genético previo

• Nacen sin distrofia muscular hereditaria, enfermedad de la que hay 400 casos en el mundo
• La técnica del diagnóstico genético preimplantacional puede prevenir otras enfermedades
• Nacieron el pasado 17 de marzo y están en perfectas condiciones de salud

Imagen de archivo del Hospital Quirón de Barcelona.

Dos gemelos han nacido en Barcelona libres de distrofia muscular hereditaria, también llamada síndrome de la máscara, una enfermedad rara que se ha podido evitar en este caso con un diagnóstico genético antes de iniciar el tratamiento de fecundación in vitro.

El Hospital Quirónsalud Barcelona ha informado este martes del primer caso de gemelos nacidos en España sin el síndrome de la máscara, gracias al trabajo del equipo de reproducción asistida del doctor Ramon Aurell, de este centro sanitario privado.

La técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DPG) que se ha usado en este caso también puede servir para prevenir otros tipos de enfermedades de origen genético en los tratamientos de fecundación in vitro, han asegurado fuentes del citado hospital.

Los gemelos nacieron a las 35 semanas de gestación el pasado 17 de marzo, han evolucionado adecuadamente hasta hoy y están en perfectas condiciones de salud, han precisado las mismas fuentes.

La técnica del diagnóstico génetico previo

El DPG consiste en estudiar el ADN de los embriones humanos antes de proceder a su implantación en el útero de la madre y seleccionar los que resultan cromosómicamente normales.

Para el estudio de los embriones, la empresa Reprogenetics usó la técnica de análisis Karyomapping, que permite identificar a los embriones portadores de una enfermedad genética de la que los progenitores sean portadores.

También se pueden identificar algunas anomalías cromosómicas, que son la causa principal de esterilidad e infertilidad y responsables de un porcentaje elevado de los fracasos de la fecundación in vitro.

Para hacer estos análisis, se obtienen células del embrión, que aportan una pequeña cantidad de ADN. La citada empresa amplifica el genoma y consigue aumentarlo hasta la cantidad que se requiere para hacer el análisis.

Al padre de los gemelos, que padece esta enfermedad y es tetraplégico, se le hizo un estudio para intentar evitar transmitir posibles problemas de salud a su descendencia, han indicado las mismas fuentes.

Una enfermedad con menos de 400 casos en el mundo

El síndrome de la máscara es una enfermedad genética muy rara, ya que se han contabilizado menos de 400 casos en todo el mundo. Fue descrita por primera vez en Japón el año 1981 y se le dio este nombre por el parecido de la cara de los niños que la padecían con el maquillaje que llevan los actores del teatro tradicional japonés kabuki.

Esta enfermedad produce retraso mental, además de un amplio espectro de trastornos neuromusculares y también puede afectar al desarrollo del individuo y ocasionar su talla baja.

Otros problemas visuales y auditivos, cardiopatías congénitas o hernia diafragmática son otros de los problemas que se asocian a esta enfermedad.