El diagnóstico precoz de la retinosis pigmentaria es primordial para prevenir la ceguera

• La retinosis pigmentaria es la enfermedad ocular hereditaria más frecuente de retina
• No tiene cura y se caracteriza por una pérdida lenta pero progresiva del campo visual
• En España hay un total de 25.000 personas con esta enfermedad degenerativa

Instrumentos ópticos para examinar la vista.

La retinosis pigmentaria es la enfermedad ocular hereditaria más frecuente de retina, actualmente no tiene cura y se caracteriza por una pérdida lenta pero progresiva del campo visual, 'visión en túnel', hasta llegar a la ceguera legal.

Sin embargo según explica la presidenta de la Fundación Retinaplus+, la doctora Marta S. Figueroa, sí es posible evitar que el paciente llegue a este punto gracias al diagnóstico precoz.

Coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebra este domingo, recuerda "es importante que las personas con antecedentes familiares acudan al especialista para revisiones periódicas así como las personas que presenten síntomas como ceguera nocturna o visión 'en túnel'", afirma.

Con un porcentaje de probabilidad de transmisión por herencia dominante (que es aquella en la que la padecen uno de los padres y sus hijos) del 50%. En España hay un total de 25.000 personas con esta enfermedad degenerativa de la retina que actualmente no tiene cura.

La doctora Figueroa señala además que es una enfermedad que suele manifestarse a partir de los 30 años, aunque en muchos casos puede detectarse ya a los cinco o seis años, y que un simple análisis de sangre facilita su diagnóstico.

El progreso de esta enfermedad rara es lento, destacan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que advierte de que pueden darse brotes de empeoramiento. Su presidente, Juan Carrión, explica que "todavía no existe una terapia eficaz para detener la evolución de la retinosis pigmentaria o que permita recuperar la visión".

Degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina

La enfermedad produce una degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, los conos y los bastones que son los responsables de los distintos aspectos de la visión. Los bastones son responsables de la visión nocturna mientras que los conos permiten la visión con luz.

Entre los síntomas más frecuentes de la retinosis pigmentaria se encuentra la ceguera nocturna (ante la dificultad del paciente a adaptarse a la oscuridad o a lugares poco iluminados) y la reducción del campo visual (normalmente la visión periférica, obligando al paciente a girar la cabeza para ver lo que le rodea). Tras la aparición de los dos síntomas anteriores suele darse también la disminución de la pérdida de la agudeza visual, dificultando al paciente la percepción de las formas y objetos.

Muchos pacientes pueden presentar también luces o pequeños flashes en la periferia de su campo visual, lo que dificulta enormemente la visión, y en estados muy avanzados de la enfermedad, también alteraciones de la percepción de los colores, especialmente en el eje azul-amarillo.

La progresión de la enfermedad depende de cada persona y en algunos casos no desemboca en la ceguera y, en el caso de ocurrir, suelen pasar décadas. Por eso, añade Carrión, "la investigación y avances médicos siguen siendo transcendentales".