Incomprensión, desamparo e impotencia hasta dar con un diagnóstico que no tiene tratamiento

• El 20% de pacientes con enfermedades raras tarda más de 10 años en su diagnóstico
• Tan sólo el 5% de las casi 8.000 enfermedades raras tiene tratamiento
• La falta de investigación y de ayudas dificulta la lucha de las familias
• Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Un muchacho en silla de ruedas mira desde un balcón

Los padres de Sofía pelearon durante diez años para lograr un diagnóstico para su hija, pero al poco de nacer ya se iban dando cuenta de que algo no iba como debería. No cogía bien el pecho de la madre. Crecía pero no era capaz de sostener el cuello, cuando otros niños sí lo hacían. “Ya hará las cosas, ella marca el ritmo”, les decía la pediatra. “Casi tuve que obligarla para que me derivara al neurólogo. Me dieron cita, pero para ocho meses más tarde, así que me fui moviendo por el Hospital Gregorio Marañón, prácticamente de rodillas para que vieran a mi hija”, recuerda su padre, Enrique. Cuando la vio el neurólogo, dijo que “no sería un Ferrari, sino un 600”.

Pero, lo que en realidad padecía Sofía, sin sus familiares ni médicos saberlo entonces, era una enfermedad rara, una mutación llamada FOXG1 que afecta al desarrollo del sistema nervioso y de la que sólo se conocen ocho personas afectadas en España, unas 400 en todo el mundo. Sus padres lucharon durante 10 años yendo de hospital en hospital, "mendigando", hasta ponerle un nombre. Su caso se engloba en el 20% de afectados por una enfermedad rara que no logra un diagnóstico hasta pasados los 10 años. En España, casi el 50% de personas con una enfermedad rara ha sufrido un retraso diagnóstico.

Por eso este miércoles, Enrique, Esther y Manoli narran a RTVE.es sus testimonios, para que quienes sufren estas patologías con baja incidencia no se conviertan en meras cifras. Porque no se puede medir en números, exponen, la incomprensión, el desamparo y la impotencia durante el tiempo que no tienen un diagnóstico.

El diagnóstico: fin al sentimiento de culpa

Como bien recuerda Enrique, su niña no marcó el ritmo ni acabó “haciendo las cosas” como dijo la pediatra. A sus 11 años Sofía es “una dependiente total”, con el 97% de discapacidad a la que "hay que dar de comer, asearla, ponerle sus férulas para las piernas y llevarla en silla de ruedas”. Puede caminar, un poquito, aunque muchas veces se mueve “gateando”. Tiene crisis de epilepsia y, ahora que ha crecido, “no es una niña que se pueda manejar con soltura, necesita una persona a su lado las 24 horas”.

Sofía, con 11 años, padece la mutación FOXG1 noticias

Hace cuatro años, este padre fundó la asociación Objetivo Diagnóstico, con el amparo de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), para familias estaban su misma situación, luchando contra el desconocimiento de una enfermedad sin nombre. Ahora que su niña por fin tiene un diagnóstico, reconoce que su vida ha cambiado.

“"Ahora sé que no ha sido por haberle hecho daño en el cuello o en otro sitio por cogerla mal cuando era bebé"“

Porque el nombre FOXG1 ha puesto fin a 10 años de sentimiento de culpa y de buscar culpables, cuenta Enrique. Años en los que “lloras y maldices, te preguntas de dónde ha salido este problema,”. Ahora, su esposa y él pueden descansar en este sentido: “Ahora sé que ha sido la naturaleza, sé que no ha sido una mala práxis médica, ni que ha sido por cogerla un día de bebé de mala manera y haberle hecho daño en el cuello o en otro sitio, o porque tu mujer y tú seáis incompatibles”.

Incomprensión por parte del entorno

En el caso de Esther (41 años), lo más duro durante los cuatro años que luchó por dar con un diagnóstico fue la incomprensión por parte de sus compañeros y jefes de trabajo por un síndrome reconocido como enfermedad rara por la Federación Española (FEDER) pero para Sanidad sin categoría diagnóstica y con una definición sobre la que la comunidad científica no tiene consenso. Esther trabajaba en la Planta de Valorización Energética de Valdemingómez, en Madrid, de tratamiento y eliminación de residuos. Un trabajo que conlleva una constante exposición a sustancias químicas.

Con 32 años, comenzó a sentir un cansancio extremo y dolores de rodillas sin justificar por los traumatólogos. La operaron de una de ellas por ‘condromalacia rotuliana’, que afecta a la rótula, pero el dolor no desapareció. A medida que pasaba el tiempo notaba más cansancio. “Vas al médico, pero te dicen que estás bien, te hacen análisis, pero no sale nada en ellos”, recuerda. Esther dejó de quedar con amigos poniéndose excusas, sin percatarse de su enfermedad. Dejó de dormir bien. Iba al fisioterapeuta dos veces por semana pero no se pasaba el dolor muscular ni las contracturas.

Llegó un momento en el que no podía trabajar. “Tenía muchísimas bajas en el trabajo y ya no aguantaba una jornada de ocho horas. Mis compañeros hablaban, decían que era una vaga, una floja, que no quería hacer las cosas; como si esto se tratase de cuestión de voluntad”, lamenta. Esther no pudo acogerse a una baja, los médicos no se la daban. Dejó el trabajo por su cuenta.

“Era cruzarme con una señora y eracomo si la saliva me supiera a su colonia, o a su laca, o a su maquillaje; era como si lo estuviera bebiendo“

Del cansancio y del dolor crónico, pasó a otros síntomas. Problemas digestivos: “Todo el día vomitando, estreñimiento y con problemas intestinales”. Los especialistas, sin embargo, no veían nada que los provocase. También tenía taquicardias constantes por la noche. “Me pusieron un ‘holter’ (sistema de medición cardíaca en casa), pero no encontraban nada en el corazón. “¿Qué hacemos contigo?”, le preguntaban. Un día empezó a no soportar los olores. “Era cruzarme con una señora y era tal la agresión, como si la saliva me supiera a la colonia, o a la laca, o a su maquillaje; era como si lo estuviera bebiendo, era tan horrible que no podía salir a la calle”.

Con 36 años supo que lo que ella padecía era Sensibilidad Química Múltiple (SQM), una enfermedad que afecta al sistema nervioso central, el inmunológico y el endocrino relacionada con su constante exposición a las sustancias químicas. “Cuando entré a trabajar era una persona totalmente sana”, recuerda. Luego padeció fibromialgía, endometriosis y miomas que tuvieron que ser extraídos, debido a trastornos hormonales.

Para ellas, las colonias o los detergentes son tóxicos. Lo mismo le pasa a las personas electrosensibles con algunos aparatos eléctricos. Ninguno de estos dos síndromes está reconocido por la Organización Mundial de la Salud como enfermedad. No son contagiosos, pero el número de afectados va en aumento por la contaminación medioambiental.

Sin investigación: médicos desorientados

Para Manoli, la madre de Mariela, una niña que ahora tiene nueve años, la falta de investigación le hizo viajar constantemente de La Coruña a Madrid. Poco después de nacer, a la niña le diagnosticaron un tumor el el cerebro, un Glioneuroma maligno de grado 4, en un estado muy agresivo. Este tumor, en sí mismo, no es una enfermedad rara. Pero sí en el caso de los niños. Mariela es la primera menor que recibe este diagnóstico en España. Como consecuencia, los oncólogos de su hospital tuvieron que consultar con sus homólogos a nivel nacional e internacional para ver qué tipo y cantidad de quimioterapia aplicarle, porque estaban desorientados.

““Los médicos pensaron que a los siete meses de la segunda operación se moriría“

La operaron dos veces en Madrid. “Los médicos pensaron que a los siete meses de la segunda operación se moriría”, recuerda su madre. Pero gracias al tratamiento, el tumor está estable, no ha crecido. “Tiene restos tumorales muy pequeñitos, pero no se pueden operar, porque dejarían en estado vegetal a Mariela”, añade. La pequeña quedó en silla de ruedas, con la cabeza ladeada y la parte izquierda de su cerebro dañada. Su madre lucha día a día para que Mariela gane en calidad de vida.

Sofía, en un parque de atracciones con su padre Enrique, su madre Sofía y su hermana Olivia (izda). noticias

En el caso de Sofía, la niña con FOXG1, no hay apenas investigación y los médicos están mucho más desorientados que en el cáncer que padece Mariela. Sus padres pelearon diez años para el diagnóstico y ahora están “partiendo de cero” para hallar un tratamiento, por lo que han comenzado a contactar con asociaciones de otros países, “donde tampoco hay mucha investigación”. Por ahora, su familia le ayuda con fisioterapia para ganar movilidad, logopeda y medicación para la epilepsia, pero nada relacionado con su mutación.

Para Esther, tampoco existe actualmente un tratamiento oficial para la SQM. Su tratamiento, ahora mismo, son nutrientes y defensas intravenosas que recibe en un centro privado, la Fundación Alborada de Madrid, y vivir semi aislada en casa de sus padres, en la naturaleza. “No puedo vivir en un piso o en una ciudad, en un sitio donde el vecino de enfrente tienda su ropa con suavizante. Me pica la garganta, me quema”. El simple hecho del producto para limpiar las escaleras de una comunidad de vecinos, día a día, puede dejarla agotada en casa y en la cama.

Sólo el 5% de las casi 8.000 enfermedades raras tienen tratamiento

La Federación de Enfermedades Raras (FEDER), denuncia que tan sólo el 5% de las casi 8.000 enfermedades raras que existen tienen tratamiento, y que “el 62% de los pacientes no ha participado nunca en un estudio relacionado con su patología, cuando muchas veces es la única vía para acceder a nuevos tratamientos”. Otro dato: la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades raras, pacientes de otras de estas patologías, como el Insomnio Familiar Letal, (una enfermedad que puede resultar mortal por no dormir durante años), o la Piel de Mariposa (extrema fragilidad en la piel), se han sumado a reclamar más inversión e investigación para sus dolencias.

Denuncian que las ayudas son insuficientes

A Enrique, la última silla de ruedas de su hija Sofía (la última, porque ha tenido comprar otras), le ha costado 1.500 euros, y las férulas para los pies, otros 800. Durante los diez años que estuvo la pequeña sin diagnóstico, la madre dejó de trabajar para cuidarla, sin cotizar más allá de 250 euros derivados de la ayuda a la dependencia que recibe del Estado, que no supera los 400 euros al mes.

“Para la dignidad se necesita dinero; hay que facilitar a los cuidadores un sueldo“

"Yo quiero que Sofía tenga calidad de vida y dignidad, y para la dignidad se necesita dinero; hay que facilitar a los cuidadores un sueldo. Pido para que cuando le falten sus padres, pueda tener una calidad de vida mínima, esté bien cuidada, y que podamos morir tranquilos, que el día de mañana cuando yo me vaya no me la tenga que llevar", reclama.

Manoli tuvo que dejar su trabajo como conductora de pacientes con esclerosis a raíz del cáncer de su niña. En primer lugar, porque cayó en una situación de depresión y ansiedad por la que tomaba potentes medicamentos que la convertían en un riesgo para trabajar. En segundo lugar, porque la pensión por incapacidad que recibe y la pensión por dependencia de su hija no superan, en total, 700 euros, con lo que no puede pagar un cuidador además de los tratamientos de su hija.

"Gracias a mis padres y a mis hermanos, puedo hacer las terapias a Mariela", confiesa Manoli. Su gratitud también se dirige hacia la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas, que le cubre parte de los gastos y que ayudan emocional y psicológicamente a madre e hija.

Ambos padres coinciden en una cuestión: la enfermedad les ha cambiado su forma de ver la vida, en vivir el día a día y hacer todo lo posible por dar la mayor calidad de vida posible a sus hijos. Una calidad de vida por la que han trabajado durante años con todas las dificultades y muy pocas ayudas.

Enfermedades crónicas y discapacitantes

La Sociedad Española de Neurología (SEN) que calcula que entre un 6 y 8% de la población sufrirá una enfermedad rara (5 casos por cada 10.000 habitantes) a lo largo de su vida. De ellas, el 45% afectan al sistema nervioso.

El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. Unos datos que explican que hasta el 75% de los afectados tenga algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física o emocional.

En niños, las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Junto a este problema, la SEN lamenta el "alto nivel de complejidad clínica" de estas patologías, que dificultan su diagnóstico y reconocimiento, de ahí la necesidad de crear centros de referencia y poner en marcha programas de formación específicos para los profesionales sanitarios.