El genoma de los islandeses, clave para entender las enfermedades europeas

• Un estudio internacional analiza genéticamente a 27 antiguos pobladores de Islandia
• El trabajo ha permitido reconstruir el pasado evolutivo de sus habitantes
• Servirá para conocer la base hereditaria de muchas enfermedades complejas

Intervención artística en las calles de Reikiavik con fotos de niños islandeses.

El estudio del genoma de 27 antiguos pobladores de Islandia ha permitido reconstruir el pasado evolutivo de los habitantes de la isla pero además servirá para comprender la base genética de las enfermedades que afectan a los islandeses actuales y al resto de europeos.

Cruzando la información sobre los genomas contemporáneos y antiguos con los datos genealógicos, es posible estudiar mutaciones concretas para saber en que punto del pasado empiezan las anomalías en una familia.

La suma de todos estos datos permitirá tener un conocimiento muy exhaustivo de los islandeses y, en los próximos años, servirán para conocer la base hereditaria de las enfermedades complejas que padecen ellos y el resto de los europeos.

El trabajo, publicado en Science, ha sido liderado por la compañía deCODE Genetics, y cuenta con la participación de centros de investigación de Islandia, Dinamarca, Noruega, Alemania, Irlanda, y del científico del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), Carles Lalueza Fox.

En poco más de 1.000 años, los islandeses han sufrido numerosos cambios en su acervo genético, hasta el punto de que los colonizadores de Islandia, que llegaron a la isla procedentes de Noruega y las islas británicas e irlandesas entre los años 870 y 930, se parecían mucho más a los pobladores de sus países de origen que a los actuales habitantes del país.

A partir de esa fecha, las incursiones vikingas cesaron, los islandeses se convirtieron al cristianismo y el país recibió muy pocas llegadas del exterior, tres aspectos que hicieron que su genoma se haya alterado poco en el último milenio. De hecho, a partir del siglo XI, "Islandia quedó muy aislada y su población casi no varió hasta el año 1850. En todo ese tiempo, la isla no superó los 50.000 habitantes", explica Lalueza Fox en declaraciones a Efe.

330.000 habitantes en la actualidad

Con 330.000 habitantes, Islandia es un país con peculiaridades. Los genes no son una excepción: el aislamiento y la endogamia presentes a lo largo de su historia convierten a esta isla del Atlántico norte en un paraíso para los estudios genéticos.

El análisis de restos óseos antiguos, en concreto, de dientes pertenecientes a las primeras generaciones que poblaron la isla, ha permitido conocer más sobre la evolución genética que derivó en una combinación de genes procedentes de Escocia, Irlanda y Escandinavia. Actualmente, de acuerdo con las conclusiones de este estudio, la huella genética noruega de los islandeses representa un 70%, mientras que, en el caso de los fundadores de la isla, era de un 57%.

“Este trabajo profundiza en el proceso que hace que poblaciones aisladas y pequeñas experimenten a lo largo del tiempo cambios en su variabilidad genética determinados por el azar. Los islandeses contemporáneos han estado marcados por 1.100 años de una profunda deriva genética, lo que significa que son más parecidos entre ellos, pero diferentes a las actuales poblaciones continentales de Europa”, continúa explicando Lalueza-Fox.

Sesgo de género en la población islandesa

El trabajo liderado por investigadores de deCODE Genetics, la empresa biotecnológica con sede en Reikiavik que presume de disponer de registros genealógicos que retroceden hasta siete siglos en la historia de la mayoría de familias de la isla, confirma un sesgo de género en la población de Islandia.

“Los pobladores de origen celta tuvieron menos descendencia que los de origen noruego, probablemente debido a que había más hombres de origen escandinavo y más mujeres de origen escocés y británico, las cuales probablemente llegaron al país como esclavas y sirvientes”, detalla Lalueza-Fox.

“Siempre hemos sabido que los islandeses provienen de noruegos y celtas, pero el análisis del genoma antiguo de los primeros colonizadores nos permite ver cómo eran antes de que estas mezclas empezaran a producirse y también durante todo el proceso”, explica Sunna Ebeneserdóttir, investigadora de deCODE Genetics. “Es como tener una máquina del tiempo. Ahora es posible investigar directamente a los que participaron en la fundación de Islandia”, agrega otro de los autores del estudio, Agnar Helgason, de deCODE Genetics.

Estos resultados aportan una visión detallada del origen de una población humana, un aspecto, según los científicos, clave para descubrir asociaciones de genotipo (la información genética en forma de ADN) y fenotipo (expresión del genotipo más la influencia del medio) para seguir avanzando en encontrar formas de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades.

“Islandia es lo suficientemente grande como para que las enfermedades que afectan a los europeos estén representadas y lo suficientemente pequeña como para llevar a cabo con facilidad estudios genéticos que lleven a hallar la base de esas patologías complejas. En un futuro no muy lejano, seremos capaces de estudiar directamente a individuos que presentaban una determinada mutación hace 1.000 años y hacer la comparación con enfermos actuales”, concluye el investigador del CSIC.