Mutaciones genéticas predicen el riesgo de leucemia mieloide años antes del diagnóstico

• Este hallazgo permitirá identificar a personas con alta probabilidad de padecerla
• Se podría detectar el origen de la enfermedad hasta cinco años antes de su desarrollo

Científicos han comprobado que los pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) registran cambios genéticos en la sangre años antes de desarrollar la enfermedad.

Un equipo internacional de científicos ha comprobado que los pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) registran cambios genéticos en la sangre años antes de desarrollar la enfermedad, un hallazgo que posibilitará la identificación de aquellas personas con alto riesgo de padecer este tipo de cáncer.

Los resultados de esta investigación, con participación española, se publican en la revista Nature y apuntan a que es posible detectar el origen de la enfermedad cinco años antes de su desarrollo.

La LMA es una neoplasia hematológica agresiva que afecta a personas de todas las edades; las células cancerosas se multiplican rápidamente en la médula ósea y detienen la producción de células sanguíneas normales, lo que provoca infecciones y hemorragias fatales, explica en una nota de prensa el Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP).

Los tratamientos convencionales han cambiado muy poco durante varias décadas y, aunque algunos enfermos se curan, la mayoría no lo logra; aproximadamente 5 de cada 100.000 personas en la población general la desarrollan cada año.

Científicos del Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido) y el Instituto Europeo de Bioinformática, junto a investigadores del CIBERESP, la Universidad de Toronto e Instituto Weizmann de Israel, han demostrado que los análisis de sangre que estudian cambios en el código de ADN pueden revelar los orígenes de la LMA en personas sanas.

Se necesita más investigación

No obstante, y a pesar de los "métodos potentes" utilizados,  se necesitará más investigación para mejorar la precisión de las pruebas predictivas y poder usarlas clínicamente.  "El objetivo es aprovechar estos hallazgos para conseguir pruebas de detección robustas y así identificar a aquellas personas en riesgo e impulsar la investigación sobre cómo prevenir o detener la progresión hacia la LMA; nuestra aspiración es que algún día la prevención proporcione una alternativa convincente al tratamiento", resume Moritz Gerstung, del Instituto Europeo de Bioinformática.

Los científicos han llegado a sus conclusiones gracias a la colaboración con el Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer (EPIC), uno de los trabajos de cohortes multicéntricos más grandes del mundo con más de medio millón de participantes de 10 países europeos.

El reclutamiento de EPIC comenzó a principios de los 90 y se recogieron muestras de sangre de un gran número de personas a las que se hizo un seguimiento a lo largo del tiempo estudiando la aparición de cáncer. Algunas, más tarde, desarrollaron LMA y, utilizando sus muestras de sangre almacenadas, se pudo mirar qué cambios genéticos ya estaban presentes años antes de que apareciera la enfermedad. Así, se secuenció el ADN sanguíneo almacenado de 124 pacientes con LMA y se comparó con el de 676 personas libres de LMA u otro cáncer.

Genes asociados con la enfermedad

El estudio se centró en los genes que se sabe están asociados con la enfermedad: se descubrió que las personas que estaban en el camino de desarrollarla tenían un mayor número de mutaciones y que las mutaciones a menudo estaban presentes en una fracción mayor de sus células sanguíneas.

Los investigadores españoles del CIBERESP participantes, Elena Salamanca Fernández, José M. Huerta y Aurelio Barricarte, pertenecen asimismo a la Escuela Andaluza de Salud Pública, el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia y el Instituto de Salud Pública de Navarra.