Publican el primer retrato completo de la secuencia del genoma humano

• El mapa elaborado permite observar que la recombinación y la mutación de novo -no heredada- "están vinculadas"
• Entre otros usos, podría servir para entender las enfermedades raras que aparecen en la infancia

El nuevo mapa genético permite ver en detalle cómo funcionan los dos mecanismos responsables de que cada individuo de nuestra especie sea único.

Un equipo de científicos de la compañía islandesa deCODE Genetics ha publicado el primer retrato completo de la secuencia del genoma humano, que permite ver en detalle cómo funcionan los dos mecanismos responsables de que cada individuo de nuestra especie sea único.

La revista especializada Science ha divulgado en su edición en internet un estudio sobre el mapa genético elaborado por deCODE Genetics.  El mapa contiene detalles sobre la ubicación, velocidad y conexión entre dos impulsores clave de la evolución y la diversidad humana: la recombinación y la mutación de novo.

La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético se corta y luego se une a una molécula de material genético diferente. En cuanto a la mutación de novo de un gen perteneciente al cromosoma de un individuo, es aquella que se produce de manera inesperada sin haber sido heredada de los padres ni de los abuelos,  y puede dar lugar a un transtorno o enfermedad genética.

Enfermedades raras

Estos dos procesos juntos garantizan que no haya dos seres humanos iguales y las mutaciones de novo son, además, la causa principal de las enfermedades raras que aparecen en la infancia.

El mapa elaborado por deCODE permite observar que la recombinación y la mutación de novo "están vinculadas", sostiene el genetista islandés Kari Stefansson, consejero delegado de la compañía y autor del estudio publicado en Science.

"Mostramos que las mutaciones de novo son más de cincuenta veces más probables en los sitios de recombinación que en cualquier otra parte del genoma", destacó este experto.

150.000 islandeses

El retrato completo del genoma humano logrado por deCODE se basa en datos de secuencia de unos 150.000 islandeses de numerosas generaciones y proporciona la ubicación precisa de 4,5 recombinaciones de cruce, así como de más de 200.000 mutaciones de novo. El primer mapa genético de deCODE, publicado en 2002, fue fundamental para ensamblar correctamente el primer genoma humano de referencia.

"Durante los últimos veinte años hemos estado comprometidos con el estudio y la publicación sobre la recombinación y la mutación de novo, y su relevancia para la evolución humana y las enfermedades", comenta Stefansson.

Con sede en Reikiavik, la capital de Islandia, deCODE Genetics es la líder mundial en análisis y comprensión del genoma humano, y es una subsidiaria de la compañía estadounidense de biotecnología Amgen.