Sin tratamiento, discriminados y saltando de médico a médico por tener una enfermedad rara

• Más del 90% de los tres millones de pacientes de este tipo en España no tienen tratamientos específicos
• La presidenta de FEDER denuncia la falta de centros de referencia y la discriminación a la que se ven sometidos

Las familias de niños con enfermedades raras denuncian el sentimiento de "orfandad" con el que conviven

Más del 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos, según asociaciones médicas y de afectados, que cifran en unos tres millones las personas que sufren estas patologías en España y que reclaman potenciar la investigación en este campo. Son personas que "peregrinan" de un médico a otro, con un retraso en su diagnóstico de entre cinco y diez años, y que se enfrentan a la discriminación de quien desconoce su enfermedad.

Revertir estas situaciones son la principal exigencia de los expertos y afectados en la conmemoración este 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a un 8% de la población en todo el mundo.

"Todavía nos queda por encontrar lugares o centros de referencia donde atender al paciente, que va dando bandazos de consulta en consulta. Pedimos que se identifiquen estos centros y especialistas de referencia para que podamos acceder a ellos con más rapidez y ese peregrinaje sea menor", ha manifestado la vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Fidela Mirón, en una entrevista a RNE. Simón calcula que el tiempo medio de diagnóstico oscila entre los cinco y diez años.

Mirón critica, además, que le hecho de "no conocer una patología" hace que exista "una gran discriminación en diferentes ámbitos, no sólo a la salud, sino a nivel social" y "situaciones de desamparo" para quien la padece. También desde FEDER, Abraham de la Peña cree que "la normalización social es una de las patas necesarias como lo es la equidad a nivel sanitario, laboral y educativo".

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Elena Carpio, madre de una niña con Syngap1 explica a RNE que "cuando la discapacidad no es evidente complica bastante las cosas". En su caso, su vida es "en casa un poco recluidos" y no dejan entrar a alguien que llegue con un simple catarro. "Hay gente que no lo entiende, pero si tu hijo con una pequeña infección puede acabar en el hospital y tener luego secuelas, puedes perder amigos, que la familia no lo entiende", lamenta.

La mayoría tienen manifestaciones neurológicas

Las enfermedades raras se manifiestan en tan solo cinco de cada diez mil habitantes y tienen muchos aspectos en común, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), que detalla que el 45% de estas patologías tienen un origen neurológico y, en el caso de las que no lo tienen, "más del 50% presentan manifestaciones neurológicas".

Además de la complejidad de estas enfermedades destaca la dificultad habitual a la hora de tratarlas y de diagnosticarlas, algo que supone "un tiempo medio de cinco años", según la SEN, que considera "esencial" potenciar la investigación para planificar mejor los recursos "de acuerdo a las necesidades de los pacientes" y mejorar las técnicas de diagnósticos y tratamientos.

Alerta también la Sociedad de que al debut precoz de estas enfermedades -más del 50% se manifiestan en menores de dos años- se suma el agravante de la falta de tratamiento "específico y/o efectivo" para más de un 90% de ellas.

Y subraya que generan "una considerable carga familiar" porque la lucha en que desemboca el pronóstico de una enfermedad rara es batallada tanto por los pacientes que la sufren como por sus familias, ya que el 85% son crónicas y el 65% graves e invalidantes. Mirón estima que el 20% de los ingresos de las familias van destinados a cubrir los gastos de la enfermedad de los pacientes.

El impacto para las familias

Además, las familias suelen vivir etapas de desconcierto cuando aperece la enfermedad, como relata a Efe la madre de Marta Cavanillas, de 8 años, a la que, cuando tenía 3, le diagnosticaron el Síndrome de inversión-duplicidad del cromosoma 15 (idic 15), que provoca crisis epilépticas, trastornos del espectro autista, déficit de atención, retraso cognitico, etc.

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"El diagnóstico fue un golpe bestial", relata Patricia Cavanillas, madre de Marta, que asegura que pensó que "el mundo que me rodeaba era injusto", y que reconoce que, aunque trate de asumir la enfermedad, "aceptarla nunca se acepta".

Tras un periodo de duelo, se puso en contacto con la Asociación Nacional del Síndrome Idic 15, con la que dice que forma "una gran familia en la que tenemos un apoyo emocional importante" y que le ha enseñado "a aprender a vivir con la enfermedad" y a "valorar los pequeños avances".

Patricia Cavanillas considera que la sociedad no está preparada ante las enfermedades raras y ha indicado que una clara muestra de ello es que "la educación inclusiva tiene muchas carencias" y "no deja de ser algo utópico".

Por su parte, el portal web Acierto.com ha criticado que "el excesivo tiempo necesario para diagnosticar estas enfermedades se agrava con "las largas listas de espera de la Seguridad Social" lo que provoca que uno de cada cinco pacientes recurra a la sanidad privada".

Además, ha advertido de que no todas las aseguradoras "estarán dispuestas a cubrir una enfermedad rara", aunque algunas sí lo hacen con pólizas específicas.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras ha sido también aprovechado por el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) para reinvindicar los "diágnosticos moleculares", ya que suponen "el primer avance en la lucha contra el cáncer raro en los últimos años". Según sus datos, el 22% de los enfermos de cáncer en España está afectado por un tumor raro que carece de tratamiento específico.