Descubren que la modificación genética antes de nacer evita enfermedades letales

• Se trata de dolencias pulmonares como la fibrosis quística que causan la muerte en las primeras horas de vida
• La tecnología empleada ha sido CRISPR y la edición se ha llevado a cabo dentro del útero

La edición genética podría ser un enfoque nuevo y prometedor para tratar las enfermedades pulmonares antes del nacimiento.

Un equipo de investigadores ha probado en ratones que una modificación genética antes de nacer puede evitar varios tipos de enfermedades pulmonares letales, como la fibrosis quística, según un estudio publicado en la revista especializada Science Traslational Medicine.

“El feto en desarrollo tiene muchas propiedades innatas que lo convierten en un receptor atractivo para la edición de genes terapéuticos. “

"El truco era cómo dirigir la maquinaria de edición de genes a las células objetivo que se alinean en las vías respiratorias de los pulmones", sintetiza el autor principal de la investigación, Edward Morrisey, de la Universidad de Pensilvania (EE.UU.). Su equipo ha utilizado la tecnología de edición genética CRISPR para impedir, en un modelo animal, una enfermedad pulmonar que causa la muerte dentro de las primeras horas posteriores al nacimiento.

Este estudio de prueba de concepto ha demostrado que la edición genética en el útero "podría ser un enfoque nuevo y prometedor para tratar las enfermedades pulmonares antes del nacimiento", de acuerdo a los investigadores.

Las afecciones pulmonares que el equipo espera resolver, como la fibrosis quística, la deficiencia de proteína surfactante y la alfa-1 antitripsina, se caracterizan por insuficiencia respiratoria al nacer o enfermedad pulmonar crónica con pocas opciones para terapias.

Trastornos respiratorios en niños

Alrededor del 22% de todos los ingresos hospitalarios pediátricos se atribuyen a trastornos respiratorios, y las causas congénitas de enfermedades de este tipo a menudo son letales, a pesar de los avances en la atención y una comprensión más profunda de sus causas moleculares.

Debido a que el pulmón es un órgano de barrera en contacto directo con el medioambiente externo, la administración dirigida para corregir genes defectuosos es una terapia atractiva.

"El feto en desarrollo tiene muchas propiedades innatas que lo convierten en un receptor atractivo para la edición de genes terapéuticos", explicó William Peranteau, investigador del Centro de Investigación Fetal del Hospital para Niños de Filadelfia (EE.UU.).

Equivalencia al tercer trimestre

Los científicos introdujeron editores de genes en ratones en desarrollo cuatro días antes del nacimiento, lo que equivaldría al tercer trimestre en humanos. Las células que mostraron el mayor porcentaje de edición fueron las epiteliales alveolares y las secretoras que recubren las vías respiratorias de los pulmones.

En un segundo experimento, utilizaron la edición de genes prenatales para reducir la gravedad de una enfermedad pulmonar intersticial llamada deficiencia de proteína C surfactante (SFTPC) en un modelo de ratón que tiene en común una mutación causante de la enfermedad en el gen Sftpc humano.

El 100% de los ratones no tratados con esta mutación mueren por insuficiencia respiratoria a las pocas horas de nacer. Por contra, la edición de genes prenatales para inactivar el gen SFTPC mutante dio como resultado una mejor morfología pulmonar y la supervivencia de los animales.

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