Expertos en cáncer piden que la secuenciación genómica se incluya en el sistema sanitario

• El objetivo sería identificar alteraciones en el ADN que puedan ser responsables del desarrollo de tumores
• También ayudaría a desarrollar terapias dirigidas relacionadas con la medicina de precisión o personalizada

El objetivo de las secuenciaciones genómicas es identificar qué tipo de alteraciones existen en su ADN.

La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) ha pedido que la secuenciación genómica exhaustiva, es decir, un test para identificar alteraciones en el ADN que puedan ser responsables del desarrollo de algunos tipos de cáncer, sea incorporado en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.

La presidenta de la SEOM, la doctora Ruth Vera, ha afirmado en una rueda de prensa en Madrid que uno de los aspectos esenciales para mejorar el abordaje de los pacientes con cáncer es que se realicen secuenciaciones genómicas, con el objetivo de identificar qué tipo de alteraciones existen en su ADN y cómo pueden contribuir al desarrollo de algún tipo de cáncer.

La incorporación de este test en el abordaje de los pacientes con cáncer supondría tener una plataforma de información a la que poder acudir para conocer qué tipo de alteración genómica corresponde con determinado desarrollo de algún tipo de cáncer. En este sentido, cree que en España “no hay nada establecido” para que el análisis lo puedan hacer los hospitales públicos, y considera que hay “bastante desorden".

Medicina de precisión o personalizada

Este tipo de análisis ayudaría también a desarrollar terapias dirigidas relacionadas con la medicina de precisión o personalizada. Las terapias dirigidas son tratamientos innovadores cuya diana terapéutica,  es decir, el lugar del organismo donde el fármaco ejerce su acción, son las alteraciones genómicas específicas responsables del crecimiento del tumor.

La secuenciación es una prueba que tiene un coste de aproximadamente 3.000 euros por paciente. Hoy en día se realiza bajo petición, pero los expertos aseguran que su incorporación en la cartera sanitaria bajaría el coste individual. “En algunos países de Europa ya se está secuenciando a todos los pacientes con cáncer. En España debemos establecer una estrategia. No nos podemos quedar atrás”, declara la doctora Vera.

En la actualidad, España participa en el ensayo clínico ‘Cupisco’, que está en fase II. La investigación plantea abordar el cáncer desde las alteraciones genómicas clínicamente relevantes,  en vez de en el tratamiento del órgano de origen a través de la quimioterapia, como hasta ahora.

Este ensayo comparará la eficacia y la seguridad de las terapias dirigidas o inmunoterapias en tumores de origen desconocido (TOD) cuando se utilizan en función del perfil genómico del paciente, frente a la quimioterapia con platino.

El estudio se encuentra en la actualidad en fase de reclutamiento. Participarán un total de 872 pacientes de 101 centros de investigación pertenecientes a 23 países. España participa con 100 pacientes localizados en 10 centros sanitarios de Barcelona, Sevilla, Madrid, Navarra y Valencia.

Los primeros resultados referentes a criterios de evaluación como la supervivencia global se podrán conocer a finales de 2022. Los resultados finales se obtendrán después. La secuenciación genómica de los pacientes se hará a través de la plataforma de Foundation Medicine, que forma parte de la farmacéutica Roche, que ofrece un análisis de perfiles genómicos completos para identificar las alteraciones moleculares en el tumor de un paciente y las relaciona con potenciales terapias dirigidas, inmunoterapias y ensayos clínicos en marcha, según explicó el director de Corporate Affairs de Roche Farma España, Federico Plaza.