La mutación genética que protege contra el alzhéimer a una mujer colombiana

• Su caso aporta información sobre por qué algunas personas son más resistentes que otras a la enfermedad
• Los investigadores creen que puede llevar a crear estrategias que "retrasen o prevengan" su aparición

Los investigadores "sospechan que portar dos copias de la APOE3ch pude retrasar el inicio clínico del alzhéimer".

Algunos genes se sabe que están implicados en la aparición del alzhéimer precoz, pero los expertos han estudiado el caso de una mujer que, aún teniendo esta predisposición, no empezó a mostrar síntomas de la enfermedad hasta muy tarde debido a que portaba además otra mutación genética.

El estudio que publica Nature Medicine ofrece información sobre por qué algunas personas pueden ser más resistentes que otras al alzhéimer y puede llevar a crear estrategias que "retrasen o prevengan" su aparición.

Algunas personas son portadoras de mutaciones en genes que se sabe que propician la aparición temprana del alzhéimer, sin embargo no muestran síntomas hasta edades muy avanzadas, por lo que estudiarlas puede revelar información de las variantes genéticas que reducen el riesgo de desarrollar esta y otras formas de demencia.

Esto es lo que hicieron expertos del Hospital General de Massahusetts (EE.UU.), en colaboración en el Instituto Schepens de Investigación Ocular (EE.UU) y la Universidad de Antioquía (Colombia).

Tres décadas más

Los expertos se centraron en una mujer con una familia conocida de más de 6.000 miembros vivos en Colombia y que hasta los 70 años no mostró un ligero deterioro cognitivo, casi tres décadas después de la edad típica de inicio en los casos de alzheimer temprano.

La paciente es portadora de la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se sabe que causa alzhéimer temprano, pero al contrario que sus familiares que sí empezaron a sufrir pronto la enfermedad ella tardó décadas en empezar a manifestarla.

Lo que diferenciaba a esta mujer de sus otros familiares es que además tenía dos copias de una variación genética conocida como ChristChurch, por el nombre de la ciudad de Nueva Zelanda donde se localizó por primera vez y que afecta al gen APOE3. Los expertos no pudieron identificar a ningún otro familiar con ambas características, es decir, tener la mutación E280A y portar de dos copias de la APO3ch.

Pequeña neurodegeneración

Las pruebas revelaron que la paciente sufría una pequeña neurodegeneración y que mostraba niveles "inusualmente altos" de depósitos de beta amilioideos en el cerebro, lo cual es un signo del alzhéimer, sin embargo, la formación de ovillos de proteína tau, que es otra característica, era muy limitada.

Los investigadores "sospechan que portar dos copias de la APOE3ch pude retrasar el inicio clínico del alzhéimer", según indica un comunicado.

Este caso único "abre una nueva puerta para tratamientos frente a la enfermedad de alzhéimer, basados más en la resistencia ante la patología que en la causa de la enfermedad", según Tajeek Quiroz, uno de los miembros del equipo y que trabaja en la Hospital General de Massachusetts.