La situació de les malalties minoritàries s'agreuja durant la pandèmia

• Les malalties minoritàries,que tenen una prevalença de 5 per cada10.000 persones, han quedat encara més desplaçades amb la pandèmia
• A les empreses farmacèutiques no els interessa comerciar amb medicaments per a poques persones

Noah Higón és una jove valenciana que pateix set malalties rares, entre elles la Síndrome del Trencanous i la Síndrome de Ehlers Danlos

Al voltant de tres milions de persones en Espanya pateixen una malaltia minoritària i la situació sanitària ha afectat a este col·lectiu. Les persones que les sofreixen es troben, asseguren, amb més problemes que abans de la pandèmia: no poden portar a terme els seus tractaments, es troben més desateses, i trobar un diagnòstic és més costós.

“Al voltant de tres milions de persones en Espanya pateixen una malaltia“

Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) un 7% de la població mundial es troba afectada per aquestes. Tanmateix, les farmacèutiques estableixen un límit. Així ho explica Carmen Espinós, doctora cap de la Unitat de Genètica o Genòmica de Malalties Neuromusculars i Neurodegeneratives en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de València “Les empreses farmacèutiques estableixen que davall de la xifra de 5 cada 10.000 persones afectades no els interessa comerciar medicaments”.

Malalties amb tractaments pal·liatius però no curatius

Si més no, la majoria de malalties minoritàries no tenen cap tractament curatiu sinó que els malalts sols poden fer ús de tractaments pal·liatius, és a dir, que ajuden però no curen. Aquests tractaments, afirma Espinós, s’han vist cancel·lats amb la pandèmia. “Parlem dels únics tractaments que tenen i ara no poden realitzar-los”. Per exemple, cursos de natació, de rehabilitació o quiromassatges.

“Entre 5 i 10 anys és el que tarda un pacient a trobar un diagnòstic precís“

Máximo Ibo Galindo és doctor del CIPF de València, estudia la malaltia de Dravet, un tipus d’epilèpsia infantil severa. Aquesta, com moltes altres també minoritàries, no té curació. Regina Rodrigo també és doctora del CIPF de València i investigadora de la Retinosis Pigmentària, una malaltia minoritària conseqüència de la qual és la degeneració de la visió, observa que els malalts tenen un diagnòstic que s’ha ajornat molt més que els processos de recerca d’abans de la crisi sanitària.

Les malalties minoritàries han quedat encara més desplaçades amb la pandèmia

Els missatges positius de Noah

La Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) constata que es tarda entre cinc i deu anys en trobar una diagnosi precís d’una malaltia minoritària. “La gent acudeix a les consultes amb molèsties, etc, que el metge de capçalera no sap d’on provenen. Així sol començar la peripècia d’un procés d’anar de consulta en consulta, de prova rere prova. Un procés encara més lent amb la pandèmia “ara existeix una prioritat als centres sanitaris: el coronavirus”.

Cada 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, una data per a Noah Higón marcada en el calendari. És una jove valenciana de 22 anys que pateix set malalties rares, entre elles la Síndrome del Trencanous i la Síndrome de Ehlers Danlos. Es defineix com una activista de les malalties minoritàries a través de les xarxes socials. Llança missatges positius a través de les seues xarxes on acumula quasi 90.000 seguidors entre Twitter i Instagram. A hores d’ara, es troba dos mesos ingressada a l’Hospital Universitari La Fe de València per problemes intestinals. Un dels seus grans lemes, ens ratifica la jove, és que “res no és impossible”.