Enfermedades priónicas: cómo luchar contra una bomba atómica desconocida y letal

• Estas enfermedades son afecciones neurodegenerativas que suelen acabar fulminantemente con la vida de los que las padecen
• Afectan a entre una y dos personas por cada millón de habitantes; escuchamos a enfermos, familiares y expertos

Reportajes RNE - Enfermedades priónicas. Luchar contra la bomba atómica

Cristina de Ves supo que padecía el síndrome de Gerstmann, una enfermedad priónica incurable cuando estaba embarazada de seis meses: "Me caía más, tropezaba más, cojeba más. Me cayó muy mal y todo lo que leía era negativo, que era mortal, que tenía poca esperanza de vida, que era muy posible que mi hija tuviera la enfermedad heredada por mí". Afortunadamente, su hija está libre de esa carga.

Susana Oeo perdió a su padre por el Creutzfeld Jacob "Que te digan que vamos a descartar que tu padre tenga cáncer porque la otra opción es una sentencia de muerte... Y tú rezando porque tu padre tenga cáncer. Eso es muy duro".

“ Mi hermano lleva cinco años sin dormir“

Alberto Martínez Campos es miembro de una familia asolada por el insomnio familiar fatal, otra de las priónicas: "Mi abuela murió cuando tenía yo dos años, mi padre murió a los 49, y actualmente tengo un hermano que la padece. Uno de los síntomas es que dejas de dormir. Mi hermano lleva cinco años sin dormir". Y ahora, nos cuenta, es un caso récord de supervivencia con la enfermedad. Pero no tiene ninguna calidad de vida.

“ Todos somos víctimas de un doloroso manto de soledad“

Alberto Martínez Arias, compañero en Radio Nacional de España donde dirigió sus servicios informativos, perdió a su esposa Teresa de forma fulminante por el Creutzfeld Jacob en mayo pasado: "Es una enfermedad mortal que se desarrolla de una forma meteórica que no solo arrasa a quien la padece sino también a su familia. Todos somos víctimas de un doloroso manto de soledad".

Enfermedades desconocidas hasta para los profesionales

El Creutfeld Jacob, el insomnio familiar fatal y el síndrome de Gertsmann son las tres más conocidas de las muy desconocidas enfermedades priónicas: afecciones neurodegenerativas que suelen acabar fulminantemente con la vida de los que las padecen destruyendo su cerebro. Afectan a entre una y dos personas por cada millón de habitantes, y a muchas más, las personas que roden a los pacientes, porque tienen unos síntomas incapacitantes. "Son como si una bomba atómica cayera en tu casa", afirman los familiares de quienes las padecen.

"Son enfermedades neurodegenerativas" -dice el profesor IKERBASQUE Joaquín Castilla, uno de los máximos referentes mundiales y Presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas- "que como el Alzheimer y el Parkinson causan daño neuronal y que por ser priónicas cursan muy rápido". Hay muchos profesionales, incluso neurólogos, que no han tenido que tratar con ellas. Dice la vicepresidenta de la Fundación, Sara González: "Es duro. Porque vas al hospital a que te ayuden y tienes tú que explicar al profesional qué tiene para que te ayuden".

Las ayudas que nunca llegan

El desconocimiento y la rapidez son dos factores que aumentan la penosidad de estas enfermedades. Los pacientes se quedan incapacitados y requieren de grandes ayudas de sus familiares y allegados. Las ayudas a la dependencia tardan de media 432 días en llegar y, dice Sara González, "la media desde que aparecen los síntomas de Creutzfeld Jacob hasta la muerte es de ocho semanas. No nos llega".

“ La media desde que aparecen los síntomas de Creutzfeld Jacob hasta la muerte es de ocho semanas. No nos llega“

Ahora, la Fundación Española de Enfermedades Priónicas promueve proyectos de investigación que han tenido, paradójicamente, un impulso por la búsqueda de terapias y vacunas contra el COVID-19. "En cinco años -dice Joaquín Castilla- los experimentos pasarán de animales a humanos". Y pese a todo, enfermos y familiares no renuncian a la esperanza.

Nelson Siles vino a España buscando ayuda. Es el primer costarricense diagnosticado con el Gerstmann y dice que "hay que luchar. Ir viviendo cada día y cada mes y seguir luchando y luchando y luchando...".