Del diagnóstico al tratamiento: cinco "retos" pendientes en la atención a las enfermedades raras en España

• FEDER reclama que se incluya el mismo número de patologías en los cribados neonatales de las autonomías
• Pide una mayor financiación de los medicamentos y el reconocimiento de la especialidad de genética

Médico y paciente revisan unas pruebas, en una imagen de archivo

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado este martes la campaña ¿Cómo te ves en 2030? y, en su presentación, han reivindicado los "retos" o "desafíos" pendientes para una atención "de calidad" a estas patologías "de cara a la próxima década", con medidas como facilitar el diagnóstico con más cribados neonatales, ampliar la financiación a sus medicamentos o impulsar la información y formación en este grupo de patologías que afectan a 3 millones de personas en España, según sus estimaciones.

Más cerca - Piden equidad en diagnóstico y atención a enfermedades raras - Escuchar ahora

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras -aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes-, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha recordado que la mitad de las familias afectadas esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico y un 20 % de ellas ha aguardado más de una década. Además, solo un 5 % de las más de 6.172 patologías poco frecuentes identificadas en Europa tienen tratamiento.

1. "Inequidad" en los cribados neonatales de las comunidades

En una rueda de prensa, este martes, Carrión ha exigido que se garantice "el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio", cuando existe una importante "inequidad" entre las comunidades. El Programa de Cribado Naonatal es muestra de ello: algunas comunidades ni siquiera alcanzan el mínimo de 10 patologías que establece el Ministerio de Sanidad y otras incluyen hasta 40.

"Hay una falta de homogeneización (...) En Murcia se incluyen 40 enfermedades frente a la Comunidad Valenciana, que incluye ocho. En Galicia 31, en Madrid 18, en Navarra nueve o en Asturias ocho. En países como Italia hay 42 y en Estados Unidos 59. Ahí vemos claramente la desigualdad en el número de pruebas incluidas", ha explicado el presidente de la organización.

2. La financiación de medicamentos huérfanos

Carrión también ha criticado que el acceso y asequibilidad de los tratamientos "varía en función del dónde vivan las familias" y ha denunciado que "solo el 40 % de los 126 medicamentos huérfanos con autorización de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) están financiados en el Sistema Nacional de Salud".

"Hay un acceso desigual en los medicamentos huérfanos. En los últimos 3 años se han quedado sin financiar más de la mitad de los medicamentos huérfanos en nuestro país. El tiempo medio de los procesos de financiación es prácticamente de dos años. Esto es mucho tiempo para las personas que conviven con una enfermedad rara, tenemos que ser capaces de reducirlo, ya que mientras las familias esperan el deterioro sigue avanzando", ha sostenido Carrión, apostillando que por ejemplo en Alemania el acceso es "prácticamente inmediato".

Parlamento - El reportaje - Vivir con una enfermedad rara - 06/03/2021

3. "Necesitamos sanitarios formados"

Igualmente, el Carrión denunciado que España continúa siendo el único de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, trasversal para las enfermedades raras dado el carácter genético del 70 % de ellas. "Necesitamos sanitarios formados en este aspecto", ha reivindicado el presidente de FEDER.

Desde la organización también han resaltado la necesidad de "facilitar más información a los profesionales sociosanitarios sobre los 291 centros de referencia CSUR existentes en nuestro país". "Necesitamos también dar publicidad al procedimiento para derivar al paciente a un centro de referencia", ha añadido Carrión al respecto.

4. La estrategia estatal lleva sin actualizar desde 2014

El presidente de FEDER ha pedido que "se haga efectiva la evaluación y actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud", que lleva sin actualizar desde el año 2014, aunque ha puntualizado que tiene el "compromiso ratificado" de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, de que se va a promover una revisión.

"Es necesario impulsar e implantar el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, actualizándola con los recursos suficientes y garantizando la coordinación en todo el territorio. Se identifican 11 planes o comités de enfermedades raras, con diferentes grados de desarrollo y, en consecuencia, diferentes realidades según su ámbito de aplicación", apuntan desde la asociación.

De la misma forma, y en el plano autonómico, Carrión ha pedido a los Gobiernos autonómicos que "desarrollen e impulsen planes integrales y políticas en enfermedades raras encaminadas a garantizar la equidad en el acceso a recursos". Actualmente, han identificado nueve planes integrales de enfermedades raras con diferentes grados de implementación, 2 comités especializados y 8 autonomías sin políticas específicas.

5. Un Registro Estatal de Enfermedades Raras

Finalmente, otro de los puntos en los que ha incidido Carrión es en la necesidad de impulsar el Registro Estatal de Enfermedades Raras, cuyo primero informe recoge casos de 22 patologías. Sin embargo, ha lamentado que hasta cinco comunidades autónomas no han compartido aún la información con este registro. "Aquí tenemos otro gran reto y desafío", ha detallado.

Por su parte, el director general de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, Jesús Martín Blanco, ha indicado que "es el momento de la primera persona". "Hay que abrir los armarios de las instituciones para que las personas con enfermedades raras seamos los protagonistas de nuestro destino, tengamos voz propia y que se escuche", ha concluido.