La secuenciación completa del genoma humano, una puerta abierta a la medicina de precisión

• El mapa de nuestro ADN aportará conocimientos fundamentales para tratar dolencias hasta ahora inexplicables
• Permitirá diseñar terapias cada vez más personalizadas, que abarcarán desde el cáncer hasta las enfermedades raras

El genoma humano está compuesto por los 3.000 millones de bases o letras de nuestro ADN.

La publicación de la primera secuencia completa del genoma de un ser humano, llevada a cabo por un equipo internacional de científicos, supone el inicio de una nueva etapa que augura grandes avances en diferentes campos científicos, especialmente en el de la Medicina. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92% del genoma humano, compuesto por los 3.000 millones de bases o letras de nuestro ADN. Sumándole ese 8% restante -lo que se conocía como "zona gris"-, el mapa completo aportará conocimientos vitales para comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades y permitirá utilizarlo como parte rutinaria de la atención clínica, dentro de terapias cada vez más personalizadas.

El ADN es el manual de instrucciones de la vida, ya que contiene la información para fabricar proteínas, que desempeñan numerosas funciones dentro de los seres vivos y resultan imprescindibles para la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos. Por su parte, los genes son segmentos de ese ADN, unidades de almacenamiento que codifican la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. La ausencia de genes, o su funcionamiento defectuoso, es el origen de muchas enfermedades, por lo que conocer la secuencia completa del genoma va a permitir estudiar algunas enfermedades cuyo origen actualmente es desconocido.

Importancia para las enfermedades raras

"Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, que muchas de ellas son genéticas y no se conoce la causa. Entonces, identificar esta región de ADN hasta ahora desconocida nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética allí, lo que probablemente nos pueda ayudar a mejorar el diagnóstico", expresa a RTVE.es Jair Tenorio, genetista molecular y miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Tal y como prevé este especialista, las aplicaciones terapéuticas derivadas de disponer del genoma completo serán múltiples. "Es como si estuvieras leyendo un libro y cada vez que lo vuelves a leer descubres algo nuevo", compara, y explica que "si conseguimos identificar alguna enfermedad que está causada por alguno de estos genes nuevos que se relacionen en estas regiones hasta ahora desconocidas, podemos saber su función y potencialmente desarrollar tratamientos o algún tipo de terapia génica". En realidad, no es un concepto nuevo, puesto que algo muy similar ya se emplea para otras enfermedades en las que se conoce el gen responsable, como las metabólicas, en las que se diseñan enzimas de reemplazo.

Jair Tenorio desarrolla su trabajo en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital de La Paz. Allí, según describe, cuando llega un paciente a la consulta con sospecha de una enfermedad genética debido a sus síntomas, los investigadores comienzan a buscar cuál puede ser la causa de esa dolencia. "Pero si se detecta en algún punto una enfermedad o un gen en esta región nueva del ADN, se podrá hacer prevención de identificarlo en otros pacientes o en estudios de familias antes de que tengan hijos", prosigue, destacando la importancia preventiva que puede tener el avance científico que se ha dado a conocer el pasado jueves.

Cuando se descubre el origen de la dolencia, la intervención terapéutica en el genoma de los pacientes se lleva a cabo de diferentes maneras, aunque una de las más importantes consiste en corregir el funcionamiento del gen defectuoso. "Una vez que se detecta una enfermedad y se conoce el gen que no está funcionando bien, se comprueba cuál es la finalidad de este gen, y se busca un medicamento o molécula que sea capaz de reemplazarlo. Es como si le diéramos al paciente el gen que le falta, o la enzima o proteína que codifica ese gen que le falta", explica Tenorio.

Medicina de precisión o personalizada

La secuenciación completa del genoma humano supondrá un salto radical en la medicina de precisión, también conocida como "personalizada", cuyo principal objetivo es individualizar la atención médica con tratamientos adaptados a cada paciente. "La medicina personalizada no es el futuro, sino el presente, y muchos centros de investigación y diagnóstico en España han empezado a implementar estas tecnologías. La mayor parte de las enfermedades en casi cualquier especialidad médica tienen algún componente genético o alguna subcategoría de enfermedad genética, y por eso es fundamental conocer por completo nuestro ADN para poder aplicarlo al diagnóstico, posibles terapias o prevención", opina Jair Tenorio.

Dentro de estas enfermedades con un importante componente genético, el tratamiento de determinados tipos de cáncer también se puede ver impulsado, ya que la secuenciación completa del genoma servirá para analizar alteraciones en los genes que favorecen la aparición de estos tumores. "Hay investigadores que afirman que prácticamente los 23.000 genes de nuestro genoma pueden causar cáncer, así que conocer estos nuevos genes nos puede ayudar a acceder a rutas biológicas asociadas a cáncer y potencialmente desengranar nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de medicamentos", mantiene este genetista molecular.

Aunque la obtención del mapa del genoma humano es un hito con múltiples repercusiones dentro del mundo de la ciencia, en campos como la reproducción, el envejecimiento, la diversidad o la evolución humana; es en la Medicina donde se esperan los avances más importantes. Disponer de la fotografía completa de nuestro ADN permitirá descifrar las claves de enfermedades hasta ahora inexplicables que afectan a millones de personas.