Identifican una nueva mutación genética que causa una enfermedad renal en bebés

• Los neonatos sufren convulsiones, arritmias y retrasos en el desarrollo
• Hasta ahora este déficit de magnesio estaba asociado con la mutación del gen TRPM6

Una mutación del TRPM7

La unidad de investigación del Hospital Universitario de La Candelaria identifica una nueva mutación genética que causa una enfermedad renal en bebés debido a la falta de magnesio.

Los neonatos sufren convulsiones, arritmias y retrasos en el desarrollo. Hasta ahora solo se asociaba esta patología con la alteración de otro cromosoma.

Llevan 20 años trabajando en la genética molecular relacionada con las tubulopatías primarias. Enfermedades raras que afectan al riñón sobre todo en la infancia. Desde Barcelona les llegó la muestra de un bebé de 7 meses con hipomagnesemia.

“Presentaba niveles bajos de magnesio, convulsiones y movimientos involuntarios de los ojos“

Félix Claverie Martín, doctor en Biología HUNSC, dice que presentaba "niveles muy bajos de magnesio en sangre y tenía convulsiones y nistagmus, que son movimientos involuntarios de los ojos".

La mutación se llama TRPM7

Hasta ahora este déficit de magnesio estaba asociado con la mutación del gen TRPM6 pero esta vez no se encontró nada.

"Decidimos analizar todos los genes que de alguna manera tienen algún efecto en el transporte de magnesio, del metabolismo del magnesio y entonces encontramos una mutación de este gen que se llama TRPM7", explica Claverie.

Este descubrimiento ayudará a mejorar el diagnóstico y la detección precoz.

“Podemos confirmar la enfermedad encontrando mutaciones en otro gen“

"Y de esta manera pues vamos a tener casos que no estaban diagnosticados y podemos confirmar la enfermedad encontrando mutaciones en este otro gen", asegura el doctor en Biología.

Una patología que puede causar en los lactantes convulsiones, arritmias y efectos neurológicos irreversibles. Complicaciones que pueden evitarse administrando un suplemento de magnesio.