Distrofia muscular de cinturas: esa enfermedad desconocida

• Es un trastorno muscular progresivo, y la cuarta enfermedad muscular hereditaria más comun
• La Asociación "Proyecto Alpha" patrocina el documental 'Nunca dejes de moverte' para conseguir fondos para la investigación

Una enfermedad muscular para la que todavía no hay cura

Esta enfermedad a menudo comienza en la infancia. Los síntomas progresan lentamente y suelen afectar en un inicio a los músculos de la cintura pélvica o la cintura escapular. El déficit o ausencia de una proteina denominada SARCOGLICANOS provoca que los músculos no se contraigan y por lo tanto que afecte al movimiento.

Al ser una patología con una prevalencia global de 2 a 10/100.000, es considerada una de las enfermedades "raras" para la que aún no hay un tratamiento efectivo. Es imprescindible obtener recursos para colaborar en la financiación de proyectos de investigación que avancen en el estudio y tratamiento de esta afección.

Síntomas, diagnostico y tratamiento

Los pacientes tipicamente presentan síntomas como una debilidad muscular progresiva en piernas y brazos, caidas frecuentes, contracturas en el tendón de aquiles que conduce a un patron de marcha en puntillas y orina oscura ( color cola o cafe) despues de una actividad física intensa.

Los hallazgos clínicos caracteristicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico que requiere como confirmación final un análisis de mutación del ADN y en algunos casos, biopsia de músculos.

El tratamiento se centra en mantener la función y prevenir contracturas. Los pacientes con esta sintomatología tienen alto riesgo de complicaciones cardiacas y respiratorias. Actualmente, los tratamientos con terapia génica, el trasplante de mioblastos,los anticuerpos neutralizantes de miostatina o la hormona del crecimiento, están en etapa de investigacion.

El documental 'Nunca dejes de moverte'

Proyecto Alpha es una asociación sin ánimo de lucro que representa y ayuda a los afectados y familiares que padecen Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de sarcoglicanos. Su Presidenta, Jessica Martín, que vive muy de cerca con esta enfermedad, destaca que el dia a dia es muy duro para pacientes que necesitan muchas atenciones y terapias rahabilitadoras.

“No queremos dar pena: caminamos con la esperanza de encontrar una cura“

Jessica nos explica como surgió la idea de hacer un documental que contase la vida diaria de 3 pacientes unidos por la misma patología. La de Lucas de 15 años de Gijón, la de Gerard de 9 en Barcelona y la de Laura de 33 en Almería representan a la perfección a esa minoría que busca soluciones para su afección. Con la complicidad de la productora Bakery Group y la banda sonora de Delafé y Carlos Jean, nació el documental "Nunca dejes de Moverte" que además contó con la colaboración especial de tres personajes muy conocidos: El futbolista Lucas Vázquez, el surfista Aritz Aramburu y la youtuber Patry Jordán.

Todos los derechos de este documental han sido cedidos a la Asociación Proyecto Alpha, lo que ayudará a avanzar en el proyecto de investigación que quieren presentar a la comunidad científica.

Por ahora, esta cinta ya se ha presentado en Barcelona, Almería, Gijón .... y no se descarta mostrar en más ciudades españolas además de incorporar en distintas plataformas digitales.

Un trabajo que servirá para dar a conocer esta enfermedad, ayudará a reconocerla a tiempo y como dice la letra de la banda sonora "Nunca dejes de moverte, nunca dejes de empujar, nunca dejes de seguir, nunca dejes de apostar"