Un estudio identifica más de 2.300 genes asociados con la predisposición a consumir tabaco y alcohol

• La mayoría de estos genes eran similares en personas de ascendencia europea, africana, americana y asiática
• Los investigadores desarrollaron una puntuación de riesgo genético para identificar a quienes padecer determinadas conductas

Una mujer fuma en la terraza de un bar

Un gran estudio genético, que ha analizado los datos de más de 3,4 millones de personas, ha identificado más de 2.300 genes que predicen el consumo de alcohol y tabaco. La mayoría de estos genes eran similares en personas de ascendencia europea, africana, americana y asiática.

El consumo de alcohol y tabaco se asocia a aproximadamente el 15 y el 5% de las muertes en todo el mundo, respectivamente, y está relacionado con enfermedades crónicas como el cáncer y las cardiopatías. Aunque el entorno y la cultura pueden influir en el consumo de una persona y en la probabilidad de que se vuelva adicta a estas sustancias, la genética también es un factor que contribuye, según esta investigación, publicada este miércoles en la revista científica Nature.

"Hemos identificado más de 1.900 genes que están asociados con los comportamientos de consumo de alcohol y tabaco. Una quinta parte de las muestras utilizadas en nuestro análisis procedían de ascendencias no europeas, lo que aumenta la relevancia de estos hallazgos para una población diversa", ha explicado uno de los líderes del trabajo, Dajiang Liu, profesor y vicepresidente de investigación en el Departamento de Ciencias de la Salud Pública de la Universidad Estatal de Pensilvania (Estados Unidos).

En colaboración con colegas de la Universidad de Minnesota y más de 100 instituciones, Liu y su equipo han evaluado conjuntos de datos genéticos de más de 3,4 millones de personas, de las cuales al menos el 20% eran de ascendencia no europea.

El mayor estudio genético de este tipo hasta la fecha

Según Liu, su estudio es el mayor estudio genético sobre conductas de fumar y beber hasta la fecha, y es el más diverso ancestralmente, ya que su estudio anterior, de 2019, solo incluía datos de poblaciones de ascendencia europea.

Los investigadores incluyeron conjuntos de datos genéticos de personas de ascendencia africana, asiática oriental y estadounidense y evaluaron una variedad de rasgos de tabaquismo y alcohol que van desde el inicio de la bebida o el tabaquismo hasta el inicio del uso regular y la cantidad consumida. Mediante técnicas de aprendizaje automático, los investigadores identificaron genes asociados a estos comportamientos.

Al comparar los datos entre muestras de distintas ascendencias, Liu y sus colegas descubrieron que había una sorprendente similitud en los genes relacionados con las conductas de consumo de alcohol y tabaco entre las distintas ascendencias, y que el 80% de las variantes mostraban efectos consistentes en todas las poblaciones estudiadas.

Mientras que algunas variantes genéticas tenían efectos diferentes en las distintas ascendencias, los genes relacionados con el consumo de alcohol y tabaco coincidían en gran medida en las muestras.

Así, los investigadores utilizaron el aprendizaje automático para desarrollar una puntuación de riesgo genético que pudiera identificar a las personas con riesgo de padecer determinadas conductas de consumo de alcohol y tabaco.

La valoración del riesgo genético podrá perfeccionarse

A pesar de la similitud de los efectos genéticos, el modelo desarrollado a partir de datos de individuos de ascendencia europea solo podía predecir con exactitud las conductas de consumo de alcohol y tabaco en personas de esa misma ascendencia.

Dado que el modelo no era tan preciso a la hora de predecir el riesgo entre personas de otras ascendencias, Liu afirma que es necesario desarrollar métodos de predicción más sofisticados, aumentando el tamaño de las muestras de ascendencias no europeas, lo que podría mejorar la predicción del riesgo en poblaciones humanas diversas.

"Resulta prometedor comprobar que los mismos genes se asocian a conductas adictivas según la ascendencia. Disponer de datos más sólidos y diversos nos ayudará a desarrollar herramientas de predicción de factores de riesgo que puedan aplicarse a todas las poblaciones", ha afirmado Liu.

El investigador asegura que, en un plazo de dos a tres años, estas puntuaciones de riesgo genético podrían perfeccionarse y pasar a formar parte de la atención rutinaria a las personas ya identificadas mediante cribado básico como de mayor riesgo de consumo de alcohol y tabaco.

En declaraciones a SMC España, Javier Costas, investigador líder del grupo de Genética Psiquiátrica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y miembro de la Red de Investigación en Atención Primaria de Adicciones (RIAPAd), ha resaltado que en este trabajo se presentan análisis que ponen en evidencia que muchas de las variantes genéticas identificadas actúan "a través de tipos celulares implicados en el sistema de recompensa cerebral (de acuerdo con los mecanismos propuestos para adicciones)".

"El estudio ha generado un conjunto de información genética de gran valía para una mejor comprensión de los mecanismos de predisposición genética al consumo de alcohol y tabaco, así como de sus consecuencias. Dado el impacto de estas sustancias en la salud, esta información tendrá probablemente una gran relevancia en el futuro, en línea con la medicina de precisión", ha remachado