Más de tres millones de españoles padecen una enfermedad rara, de los que un 40% está sin tratamiento

• Aproximadamente el 80% de estas patologías están producidas por una alteración en el material genético
• Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las patologías poco frecuentes

Isabel Motero, directora de Feder: "Las enfermedades raras son una carrera de fondo"

En España, alrededor de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas. Con motivo del Día Mundial de las patologías poco frecuentes, que se celebra este 28 de febrero, los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida", y que "no es extraño padecer una enfermedad rara".

Entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial, aproximadamente, estaría afectada por estas enfermedades. La situación se complica ya que, en la mitad de los casos, los pacientes tardan de media 4 años en ser diagnosticados, un plazo que se dispara a más de 10 años en un 20% de los casos.

La demora en el diagnóstico provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. De hecho, más del 40% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o, si lo dispone, no es el adecuado.

Más del 80% de estas enfermedades están producidas por una alteración en el material genético, y de ellas solo existe tratamiento para el 5%, lo que complica mucho la vida de quienes las padecen. En la actualidad, la investigación solo se centra en el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras conocidas, lo que significa que 4.800 de ellas no cuentan con ningún proyecto, a pesar de que es la única opción para acceder a un diagnóstico y poder recibir tratamiento.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, y pasan a considerarse así cuando afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado menos de 6.200, según datos de Orphanet, la principal base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.​​

Estas patologías se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (dos de cada tres aparecen antes de los 2 años), dolores crónicos (uno de cada cinco enfermos) y discapacidad en la autonomía (uno de cada tres casos). Además, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Entre el 70% y el 80% tienen origen genético

Según ha explicado en una entrevista concedida al Canal 24 Horas, la directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Isabel Motero, "entre el 70% y el 80% de estas enfermedades son de origen genético". A su vez, también se manifiestan a edades muy tempranas en dos de cada tres casos, y por eso las consecuencias que tienen son graves, discapacitantes. "Necesitamos poner la alerta en el diagnóstico precoz y en la investigación", ha expresado esta especialista.

Motero también ha reclamado que se produzca un "acortamiento en los plazos de diagnóstico", ya que se trata de "una carrera de fondo", en la que cada paciente y sus familiares "conviven 365 días al año con estas patologías".

Una red de 25 hospitales atenderá a los niños con enfermedades raras

Veinticinco hospitales de España se han unido en red para dar respuestas a los problemas de los pacientes pediátricos con enfermedades raras, creando una plataforma de datos compartidos que permita rebajar de cuatro años a uno el tiempo medio de espera de un diagnóstico, además de facilitar el acceso a las terapias avanzadas.

El proyecto 'Únicas' (raras pero no invisibles), que se ha presentado este martes en el Congreso con motivo del día internacional de las enfermedades raras, incide en la necesidad de compartir datos para poder avanzar y en la telemedicina, como herramienta que permite al paciente ser atendido en la distancia.

Para integrar la red se ha buscado centros de referencia con grandes áreas de pediatría como es el caso del hospital universitario infantil Niño Jesús, y los hospitales La Paz y 12 de Octubre, en Madrid; Vall d´Hebron y San joan de Déu, en Barcelona y Par Taulí, en Sadadell; hospital Reina Sofía, en Córdoba o Virgen de Rocío, en Sevilla.

Además, la red está compuesta por Navarra, Coruña, Badajoz, Santiago, Virgen Arrixaca, San Pedro, Central Asturias, Cruces, Marqués Valdecilla, Miguel Servet, La Fe, Rio Hortega, Salamanca, Son Espases, Toledo, Nuestra Señora de Candelaria y Doctor Negrín.

El 39% de los medicamentos aprobados se destinan a enfermedades raras

El último informe anual de aprobaciones de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), correspondiente a 2022 revela que, de los 41 medicamentos innovadores (con principio activo nuevo) autorizados durante este periodo, el 39%, es decir, 16 medicamentos, están destinados a tratar enfermedades raras.

La investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados en los últimos años gracias al esfuerzo de investigadores profesionales sanitarios, pacientes y compañías farmacéuticas. Esto se puede observar en que algunos de los medicamentos huérfanos aprobados el año pasado en Europa tienen un gran potencial para beneficiar a los pacientes ya que abordan enfermedades para las que no existía tratamiento alguno.

En España, el acceso a nuevos tratamientos sigue siendo un reto. En diciembre de 2022 había en Europa 146 medicamentos autorizados, pero en España estaban disponibles 63, es decir, el 43%. "El tiempo medio que España tardó en incorporar los medicamentos huérfanos fue de más de dos años en 2022", recuerda Isabel Pineros, directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica.

Una de las demandas de los pacientes con patologías poco frecuentes es impulsar la investigación y lograr tratamientos que curen o al menos mejoren la calidad de vida. Sin embargo, el presidente de Feder, Juan Carrión, recuerda que "sin diagnóstico, no hay tratamiento".

"Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB", explica Carrión. También incide en la importancia de favorecer el acceso a los tratamientos "en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporan al sistema nacional de salud".

España, pionera en ensayos clínicos

No obstante, España es uno de los países destacados en la puesta en marcha de ensayos clínicos centrados en enfermedades raras. En 2022, el 25% de los estudios autorizados en el país fueron para medicamentos huérfanos, una cifra que ha ido en aumento en los

últimos años. Estos medicamentos suponen, en muchas ocasiones, la única alternativa para los pacientes.

En este sentido y para lograr mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los nuevos tratamientos, Farmaindustria ha presentado recientemente un documento con propuestas para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España, entre las que destacan establecer un diálogo temprano entre Administración y compañías.