El tratamiento con vitamina B1 podría ser útil frente a la enfermedad de Huntington

• Los investigadores han detectado un mecanismo molecular que explica bajos niveles cerebrales de tiamina en los pacientes
• La enfermedad de Huntington es la más prevalente de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias

Un científico trabaja en el laboratorio

El tratamiento con tiamina, la vitamina B1, podría ser útil frente a la enfermedad neurológica de Huntington. Así lo ha señalado un equipo de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) en la revista Science Translational Medicine.

El estudio sugiere un nuevo mecanismo molecular causante de la enfermedad de Huntington que haría que los niveles de vitamina B1 no llegasen bien al cerebro, lo que podría estar jugando un papel clave.

La tiamina es vital para el funcionamiento del cerebro y, cuando falta, se desarrollan cuadros neurológicos como el síndrome de Wernicke-Korsakoff o la Enfermedad de los Ganglios Basales que responde a Tiamina y Biotina (BTBGD), que afecta a la misma estructura cerebral que la enfermedad de Huntington, el núcleo estriado.

Los pacientes con BTBGD se recuperan con la administración de altas dosis de dos vitaminas, tiamina para compensar su menor transporte y biotina, que aumenta la expresión del transportador de tiamina. Por ello, los científicos han ensayado el tratamiento en modelos animales de la enfermedad de Huntington y han observado mejoras "en varios aspectos", según uno de los investigadores, Alberto Parras.

El estudio está enfocado en las personas presintomáticas, que se saben portadoras, pero que todavía no tienen un fallo neurológico incapacitante.

El proceso que altera la tiamina

Concretamente, los expertos señalan que un proceso implicado en la correcta producción de determinadas proteínas, denominado poliadenilación del ARN mensajero, sufre cambios en las enfermedades neurodegenerativas al alterarse las proteínas de unión a elementos de poliadenilación citoplasmática, CPEB, que regulan la expresión de algunos genes.

Como el autor principal de la investigación, José Javier Lucas, “uno de los genes más afectados por la alteración de las CPEB es el SLC19A3, que contiene la información para generar una proteína que es el transportador de la tiamina”, lo que reduce los niveles de esta vitamina en el cerebro de las personas enfermas.

El equipo de Lucas ha estudiado este proceso en la enfermedad de Huntington y ha demostrado que estas alteraciones reducen los niveles de tiamina en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes, al igual que ocurre en los individuos con BTBGD.

Afecta a 4.000 personas en España

La enfermedad de Huntington es la más prevalente de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias, afectando a unas 4.000 personas en España, de acuerdo al CSIC.

Se trata de un trastorno neurológico hereditario grave e infrecuente que causa la degradación progresiva o degeneración de las células nerviosas de los ganglios basales, situados en la base del cerebro.

Las personas afectadas nacen con una mutación genética localizada en el cromosoma 4, pero sus síntomas no suelen aparecer hasta pasados los 30 o 40 años y pueden evolucionar de formas muy diferentes, incluso entre familiares.

Incluyen alteraciones del movimiento, del pensamiento y del comportamiento que llegan a ser muy invalidantes. Los trastornos psíquicos graves suelen preceder a los motores e incluyen depresión, dificultades para la concentración y finalmente demencia.

Si bien hay tratamientos que ayudan a controlar algunos de ellos, hasta el momento no existe cura que retrase ni detenga la enfermedad.