El estudio del ADN de 240 especies de mamíferos revela qué hace único al genoma humano

• La investigación, publicada en la revista Science, puede arrojar luz sobre la salud y la enfermedad en nuestra especie
• Colaboran varios científicos españoles y se trata del mayor recurso comparativo de ADN de mamíferos del mundo

El estudio del ADN de 240 especies revela qué hace único al genoma humano

El proyecto Zoonomia ha catalogado 240 genomas de especies de mamíferos e identificado las partes del humano que se han mantenido sin cambios después de millones de años de evolución. Una información que puede arrojar luz sobre la salud y la enfermedad en nuestra especie.

La revista Science publica un especial de once artículos sobre el trabajo del proyecto Zoonomia, en el que colaboran científicos españoles, que persigue conocer el genoma de otros mamíferos para entender que hace único al nuestro.

En el mundo hay más de 6.000 especies de mamíferos, incluidos los humanos, que son altamente divergentes y durante los últimos cien millones de años se han adaptado a casi cualquier ambiente de la Tierra.

El mayor recurso de ADN de mamíferos del mundo

Los científicos han catalogado y comparado secuencias de ADN de 240 especies, desde el oso hormiguero y el elefante africano de sabana hasta el damán de las rocas de manchas amarillas y el cebú, creando el mayor recurso comparativo de genómica de mamíferos del mundo.

Aunque algunos de nuestros genes han evolucionado con el tiempo, otros han permanecido inalterados a lo largo del proceso evolutivo de los mamíferos, las llamadas regiones altamente conservadas, que nos unen como mamíferos.

Dado que estos genes han sufrido una "prueba de fuego" a lo largo de la historia evolutiva, estas regiones genéticas inalteradas deben desempeñar un papel fundamental en la salud y la composición genética del organismo, apunta un comunicado de la Universidad de Carolina del Norte (EE.UU.) una de las participantes.

Con el uso del aprendizaje automático, se compararon esas regiones altamente conservadas entre los mamíferos, que cumplen funciones clave y pueden arrojar luz sobre la salud y la enfermedad en los humanos.

Pequeñas variaciones genéticas

Pequeñas variaciones genéticas en esas regiones altamente conservadas del ADN, “tienen muchas probabilidades de causar enfermedades raras y comunes en los humanos, como el cáncer”, sugieren los estudios.

Científicos que estudian pacientes con meduloblastoma identificaron mutaciones en posiciones evolutivamente conservadas en el genoma humano que creen que podrían ser la causa de que los tumores cerebrales crezcan más rápido o resistan al tratamiento.

Estas investigaciones demuestran “la utilidad de utilizar la conservación del genoma para el estudio de enfermedades humanas”, según ha señalado Arcadi Navarro, uno de los firmantes e investigador del Instituto de Biología Evolutiva, dependiente del Consejo Superior de Investigaciones Cienfíticas y de la Universidad Pompeu Fabra.

Conocer esas regiones altamente conservadas podría facilitar, según Navarro, la detección de los cambios genéticos que aumentan o disminuyen el riesgo de una enfermedad y que todos los miembros de una misma especie comparten.

Al menos el 10 % del genoma humano se conserva simultáneamente entre especies de mamíferos, como el perro, el chimpancé o el ratón. Ese porcentaje se traduce en más de 4.500 elementos casi prefectamente conservados en el genoma del 98 % de las especies estudiadas.

Los investigadores también individuaron parte de la bases genéticas de rasgos excepcionales en el mundo de los mamíferos, como un tamaño cerebral extraordinario, un olfato superior, la capacidad de hibernar o de percibir olores débiles a kilómetros de distancia.

Así, descubrieron que las especies con menos cambios genéticos en las regiones conservadas del genoma pueden ser particularmente susceptibles a la extinción, información que consideran, puede sentar las bases para comprender cómo gestionar una especie.

Las regiones más conservadas del genoma están involucradas en el desarrollo embrionario y la regulación de la expresión de ARN, mientras que las que más cambian tienen que ver con la relación del animal con su ambiente, por ejemplo la respuesta inmunitaria, el desarrollo de la piel, el olfato y el gusto.

Los artículos también señalan que los mamíferos habían comenzado a cambiar y divergir antes del asteroide que aniquiló a los dinosaurios hace unos 65 millones de años.

El perro Balto, el gran protagonista

Entre los protagonistas de los estudios, está el perro de trineo Balto, famoso por libros y películas, por su papel en el reparto de la antitoxina contra la difteria en Alaska en 1925. Los investigadores dieron una explicación genética a su capacidad de sobrevivir en aquel lugar y compararon su ADN con el de los canes modernos.

El consorcio Zoonomia ha puesto a disposición los genomas de muchas especies que difieren en fenotipos de interés biomédico (longevidad, fertilidad, concentración de metabolitos).

El trabajo está dirigido por Elinor Karlsson, directora del grupo de genómica de vertebrados del Instituto Broad (EE.UU), quién ha afirmado que uno de los mayores problemas de la genómica es que “los humanos tenemos un genoma muy grande y no sabemos todo lo que hace ".

Los autores afirman que estos análisis y la amplitud de las preguntas a las que responden apenas muestran una fracción de lo que es posible lograr con estos datos a fin de comprender tanto la evolución del genoma como la enfermedad humana